Les causes du syndrome de Joubert
Le syndrome de Joubert est hérité comme une maladie génétique autosomique récessive.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus sont porteurs de 4 à 5 gènes anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.
Dix gènes responsables du syndrome de Joubert ont été identifiés. Une mutation du gène AHI1 (JBTS3) est responsable de cette affection dans environ 11% des familles. Les personnes affectées présentant cette mutation du gène ont souvent une vision altérée en raison de la dystrophie rétinienne. Une mutation du gène NPHP1 (JBTS4) provoque environ 1-2% du syndrome de Joubert. Les personnes touchées par cette mutation génique développent souvent une néphropathie progressive appelée néphronophthèse. Une mutation du gène CEP290 (JBTS5) provoque environ 4-10% du syndrome de Joubert. Des mutations dans les gènes TMEM67 (JBTS6), JBTS1, JBTS2, JBTS7, JBTS8 et JBTS9 sont également associées au syndrome de Joubert. Les autres gènes responsables de cette maladie sont actuellement inconnus.