Signes et symptômes du syndrome de Joubert
Un grand nombre des symptômes cliniques du syndrome de Joubert sont apparents pendant la petite enfance et la plupart des enfants affectés présentent des retards dans les jalons de la motricité globale. Les caractéristiques les plus courantes sont le manque de contrôle musculaire (ataxie), des schémas respiratoires anormaux (hyperapnée), l'apnée du sommeil, des mouvements anormaux des yeux et de la langue et un faible tonus musculaire. L'intellect varie de retard mental normal à sévère. Le syndrome de Joubert se caractérise par une découverte spécifique sur une IRM appelée « signe dentaire molaire » dans laquelle le vermis cérébelleux du cerveau est absent ou sous-développé et le tronc cérébral est anormal.
Le syndrome de Joubert est une maladie très variable et l’éventail complet des symptômes n’a pas encore été déterminé. Plusieurs affections ont été décrites dans lesquelles le « signe dentaire molaire » et les caractéristiques du syndrome de Joubert sont présents, en plus d'autres découvertes. Il n'est pas encore clair si ces conditions sont des variantes du syndrome de Joubert ou des syndromes distincts. Ces conditions ont été appelées « syndrome de Joubert et troubles associés ». Certains des autres problèmes pouvant être associés au syndrome de Joubert incluent des anomalies oculaires telles que développement anormal de la rétine, anomalie de l'iris (colobome), mouvements oculaires anormaux (nystagmus), yeux croisés (strabisme) et paupières tombantes (ptosis) . Les autres problèmes parfois associés au syndrome de Joubert incluent des anomalies rénales et / ou hépatiques, des doigts et des orteils supplémentaires (polydactylie), une lacune crânienne avec une saillie des membranes recouvrant le cerveau (encéphalocèle) et des anomalies hormonales.