Troubles connexes du syndrome de Joubert
Plusieurs affections ont été décrites dans lesquelles le « signe dentaire molaire » et les caractéristiques du syndrome de Joubert sont présents, en plus d'autres découvertes. Il n'est pas encore clair si ces conditions sont des variantes du syndrome de Joubert ou des syndromes distincts. Les conditions suivantes ont été appelées « syndrome de Joubert et troubles associés ».
Le syndrome de Dekaban-Arima se caractérise par des anomalies de la vision et un dysfonctionnement rénal.
La dysplasie rétinienne sévère est caractérisée par la cécité.
Le syndrome COACH est caractérisé par un retard mental, une malformation du colobome de la rétine et des anomalies du foie.
Le syndrome de Senior-Loken se caractérise par des anomalies de la vision et un type de dysfonctionnement du rein appelé néphronophthisie.
Le syndrome de Varadi-Papp est également appelé syndrome oro-facial-numérique de type VI. Cette affection est caractérisée par une fente labiale ou palatine, des anomalies de la langue, un excès de tissu entre les gencives, la langue et la bouche, des anomalies dentaires, des anomalies faciales, des doigts et des orteils en plus, une croissance médiocre et une petite taille.
La néphronophthèse est un type spécifique de dysfonctionnement rénal.
Le syndrome d'apraxie oculomotrice de Cogan se caractérise par une anomalie des mouvements oculaires.
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Joubert. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La malformation de Dandy-Walker est une malformation rare du cerveau présente à la naissance (congénitale). Il se caractérise par un espace anormalement élargi à l'arrière du cerveau (4ème ventricule kystique) qui interfère avec le flux normal de liquide céphalo-rachidien à travers les ouvertures entre le ventricule et les autres parties du cerveau. Des quantités excessives de liquide s'accumulent autour du cerveau et entraînent une pression anormalement élevée dans le crâne, un gonflement de la tête (hydrocéphalie congénitale) et des troubles neurologiques. Des retards moteurs et des problèmes d'apprentissage peuvent également survenir. La malformation de Dandy-Walker est une forme d'hydrocéphalie obstructive ou interne non communicante, ce qui signifie que l'écoulement normal du liquide céphalo-rachidien est bloqué, ce qui entraîne un élargissement des ventricules.
Syndrome oro-facial-numérique (OFDS) est un terme générique désignant au moins 10 troubles génétiques apparemment distinctifs qui se caractérisent par des défauts et des défauts dans le développement de la structure de la cavité buccale, notamment la bouche, la langue, les dents et la mâchoire. le développement des structures faciales, y compris la tête, les yeux et le nez; et les doigts et les orteils (chiffres); avec différents degrés de retard mental. La présentation des signes et des symptômes est extrêmement variée, ce qui rend le diagnostic difficile. Le type I d'OFDS est le plus fréquent de tous ces troubles et il est assez rare. Chacun des autres types est extrêmement rare.
Le syndrome de Meckel est une maladie héréditaire rare caractérisée par des anomalies affectant plusieurs systèmes organiques du corps (multisystèmes). Trois symptômes classiques sont normalement associés au syndrome de Meckel: protrusion d’une partie du cerveau et de ses membranes environnantes (méninges) par un défaut du dos ou de l’avant du crâne (encéphalocèle occipital), kystes multiples sur les reins (reins polykystiques), et doigts et / ou orteils supplémentaires (polydactylie). Les enfants affectés peuvent également présenter des anomalies touchant la tête et le visage (zone cranio-faciale), le foie, les poumons et le tractus génito-urinaire. Le syndrome de Meckel est hérité comme un trait autosomique récessif.
Diagnostic
Le diagnostic de syndrome de Joubert est basé sur des symptômes physiques et le "signe dentaire molaire", tels qu'ils apparaissent sur une IRM. Le test de génétique moléculaire est disponible pour les quatre gènes qui ont été montré pour causer le syndrome de Joubert dans environ 40% des cas. Le test de la porteuse et le diagnostic prénatal sont disponibles si l'une de ces mutations du gène a été identifiée chez un membre de la famille touché.
Populations affectées du syndrome de Joubert
La prévalence du syndrome de Joubert a été estimée à 1/258 000 mais est probablement une sous-estimation de la prévalence réelle, qui pourrait être plus proche de 1/100 000