Diagnostic du syndrome de Lesch-Nyhan
Le diagnostic du syndrome de Lesch-Nyhan peut être confirmé par une évaluation clinique approfondie comprenant les antécédents détaillés du patient et des analyses de sang spécialisées. Les enfants atteints de ce trouble ont des concentrations anormalement élevées d'acide urique dans le sang. L'absence de l'enzyme HPRT dans les cellules de tout tissu confirme le diagnostic. Un test de génétique moléculaire du gène HPRT1 est disponible pour déterminer la mutation causant une maladie spécifique. Le test de la porteuse pour le syndrome de Lesch-Nyhan est possible en utilisant un test de génétique moléculaire.
Le diagnostic prénatal et le diagnostic génétique préimplantatoire sont possibles si la mutation du gène HPRT1 causant la maladie a été identifiée chez un membre de la famille touché. Le diagnostic prénatal peut également être effectué par analyse enzymatique.