Troubles connexes du syndrome de Lesch-Nyhan
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Lesch-Nyhan en ce sens qu'un comportement d'automutilation peut se produire. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La dysautonomie familiale est une maladie génétique rare du système nerveux autonome qui touche principalement les personnes d'origine juive d'Europe orientale. Elle se caractérise par une diminution de la sensibilité à la douleur, un manque de larmoiement par débordement dans les yeux, une diminution du nombre de projections en forme de boutons recouvrant la langue (papilles fongiformes), des fluctuations inhabituelles de la température corporelle et une pression artérielle instable. Les symptômes de ce trouble sont apparents à la naissance. Le système nerveux autonome contrôle les fonctions vitales involontaires du corps.
Le syndrome de Cornelia de Lange est une maladie génétique rare qui se manifeste à la naissance. Les symptômes et les résultats associés incluent généralement des retards dans le développement physique avant et après la naissance; anomalies caractéristiques de la tête et de la région faciale (craniofaciale), donnant une apparence faciale distincte; malformations des mains et des bras (membres supérieurs); et déficience intellectuelle légère à sévère. Les nourrissons atteints du syndrome de Cornelia de Lange peuvent également avoir des difficultés d'alimentation et de respiration. une susceptibilité accrue aux infections respiratoires; un cri de «grondement» grave; malformations cardiaques; maturation squelettique retardée; perte d'audition; ou d'autres anomalies physiques. L'éventail et la gravité des symptômes et résultats associés peuvent être extrêmement variables d'une personne à l'autre.