Traitement du syndrome de Lesch-Nyhan
Le traitement du syndrome de Lesch-Nyhan est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, les spécialistes du diagnostic et du traitement des troubles du squelette (orthopédistes), les thérapeutes physiques et d’autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier le traitement de l’enfant affecté de manière systématique et complète.
L'allopurinol est utilisé pour contrôler les quantités excessives d'acide urique associées au syndrome de Lesch-Nyhan et pour contrôler les symptômes associés à des quantités excessives d'acide urique. Cependant, ce traitement n'a aucun effet sur les symptômes neurologiques ou comportementaux associés à ce trouble.
En cas de présence de calculs rénaux, ceux-ci peuvent être traités par lithotripsie extracorporelle par ondes de choc. Au cours de cette procédure, le patient est immergé dans l'eau et des ondes de choc à haute énergie sont dirigées vers le corps dans la région de la pierre au rein. La pierre se dissout en petits morceaux et ces fragments passent avec l'urine.
Aucun traitement prolongé ni traitement médicamenteux ne s'est avéré uniformément efficace pour le traitement des problèmes neurologiques associés au syndrome de Lesch-Nyhan. Le baclofène ou les benzodiazépines ont été utilisés pour traiter la spasticité. Le diazépam peut être utile.
Les personnes atteintes du syndrome de Lesch-Nyhan auraient bénéficié de techniques de modification du comportement conçues pour réduire les comportements auto-mutilants, mais le succès réel est inhabituel. Les enfants atteints du syndrome de Lesch-Nyhan ont généralement besoin de retenue physique aux hanches, à la poitrine et aux coudes pour ne pas se blesser. Les coudières gardent les mains libres. L'utilisation d'un protège-dents (prothèse buccale) ou le retrait des dents peuvent prévenir les morsures des doigts et / ou des lèvres pouvant entraîner une défiguration permanente. De nombreuses personnes touchées demandent elles-mêmes des moyens de contention. À mesure que l’âge avance, les comportements auto-mutilants de certaines personnes affectées peuvent s’améliorer ou cesser.
Chez certains patients, des médicaments ont été utilisés pour traiter les anomalies comportementales associées au syndrome de Lesch-Nyhan. Ceux-ci comprennent Depakote (valproate de sodium), la gabapentine, le baclofène et la carbamazépine. Les benzodiazépines peuvent être bénéfiques dans le traitement des symptômes d'anxiété parfois associés au syndrome de Lesch-Nyhan.
Le conseil génétique est recommandé pour les familles avec enfants atteints du syndrome de Lesch-Nyhan. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.