Diagnostic de la maladie juvénile CLN3
Un diagnostic de maladie CLN3 juvénile peut être posé sur la base d’une évaluation clinique approfondie, d’un historique détaillé du patient, de la détermination des signes physiques caractéristiques et de divers tests spécialisés, y compris l’examen microscopique (microscopie électronique) et l’étude des composants chimiques (examen histochimique) d’échantillons de tissu (biopsie), généralement de la peau. L’étude de tels échantillons de tissu révèle des accumulations anormales de dépôts (c’est-à-dire lipides pigmentés [lipopigments] céroïde et lipofuscine) dans des cavités membranaires de l’organisme (cytoplasme) de cellules (corps d’inclusion). Dans la maladie CLN3 juvénile, celles-ci ont un aspect caractéristique ressemblant beaucoup à celui des empreintes digitales. Des dépôts similaires peuvent également être présents dans d'autres tissus et cellules du corps (par exemple, certains globules blancs [lymphocytes].
De plus, chez les enfants atteints de la maladie CLN3 juvénile, l’électrorétinographie (ERG), un instrument spécial qui mesure la réponse électrique de la rétine à la stimulation lumineuse, peut révéler un manque de réponse lorsque l’œil est stimulé par la lumière (potentiel évoqué visuellement), confirmant dégénérescence pigmentaire rétinienne progressive et / ou anomalies du nerf optique (p. ex. atrophie optique). Ce type de NCL est unique en son genre grâce à la présence de vacuoles dans les lymphocytes, facilement visibles sur les bords arrière des frottis sanguins.
Presque tous les enfants atteints de la maladie CLN3 juvénile portent une délétion intragénique de 1 kb du gène CLN3 qui peut être détectée à l'aide d'un simple test à base d'ADN.
D'autres formes de NCL, telles que les maladies CLN10, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, peuvent également se présenter au même âge que la maladie CLN3 juvénile classique. Les maladies CLN1, CLN2 et CLN10, indépendamment de l'âge du début, peuvent être distinguées en testant l'activité des gènes sous-jacents qui codent pour les enzymes, fournissant un diagnostic ferme. Les autres types peuvent être distingués en comparant la séquence d'ADN des gènes respectifs.