Troubles connexes de la maladie juvénile CLN3
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie CLN3 juvénile. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La maladie CLN1 comprend la forme infantile classique de lipofuscinose cérébrale neuronale (INCL). Dans la plupart des cas, les nourrissons atteints de la maladie à CLN1 semblent se développer normalement jusqu'à l'âge de 9 à 19 mois environ. Cependant, certains enfants ne tombent malades que tardivement car leur anomalie génétique ne supprime pas complètement la fonction du gène et leur maladie peut ressembler beaucoup à la maladie CLN3 juvénile.
La maladie CLN2 comprend la forme classique infantile tardive de lipofuscinose cérébrale neuronale (LINCL). L'apparition des symptômes associés à la maladie commence généralement entre deux et quatre ans, mais certains enfants ne tombent pas malades avant un âge plus avancé. Dans cette variante, les symptômes ont tendance à apparaître plus tard, vers cinq à sept ans, et ont tendance à progresser plus lentement que dans la forme classique de la maladie.
Les maladies de stockage lysosomales sont des maladies métaboliques héréditaires qui se caractérisent par une accumulation anormale de diverses substances toxiques dans les cellules du corps à la suite de déficiences en enzymes. Il existe près de 50 de ces troubles en tout et ils peuvent toucher différentes parties du corps, notamment le squelette, le cerveau, la peau, le cœur et le système nerveux central. De nouveaux troubles du stockage lysosomal continuent d'être identifiés. Alors que des essais cliniques sont en cours sur les traitements possibles de certaines de ces maladies, il n’existe actuellement aucun traitement approuvé pour de nombreuses maladies à stockage lysosomal.