Diagnostic de la leucémie myélomonocytaire juvénile
Le diagnostic de JMML repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents du patient, sur une évaluation clinique approfondie et sur une variété de tests spécialisés. Un diagnostic de JMML est généralement envisagé une fois que d'autres conditions ont été éliminées.
Différents ensembles de critères de diagnostic ont été établis pour les individus soupçonnés d’avoir JMML. Ces critères sont souvent révisés et mis à jour et plusieurs ensembles de critères peuvent exister à la fois. Un ensemble commun de critères énumère cinq conclusions nécessaires au diagnostic de JMML, notamment la présence d’une grande rate, l’absence du gène de fusion Philadelphia BCR / ABL1 (cette anomalie est associée à plusieurs formes de cancer, notamment la leucémie myéloïde chronique); nombre de monocytes absolu supérieur à 1 000 / µL; et moins de 20% de blastes dans la moelle osseuse (les blastes sont les globules blancs immatures / anormaux qui caractérisent JMML et d'autres types de leucémie).
En outre, un patient doit répondre à un critère de la catégorie 2: une mutation somatique des RAS, NF1, PTPN11 ou CBL, un diagnostic clinique ou à la NF1 ou une monosomie 7. Si le patient ne répond pas aux critères de la catégorie 2, deux des éléments suivants de la catégorie 3 suffisent: nombre de globules blancs> 10 000 / ul, blastes myéloïdes en circulation, augmentation du taux d'hémoglobine fœtale, anomalie cytogénétique ou hypersensibilité des cellules progénitrices myéloïdes au facteur stimulant la formation de colonies de macrophages (GM-CSF).
Essais cliniques et bilans
Une numération globulaire complète (CBC) peut être prise pour évaluer la taille, le nombre et la maturité des cellules sanguines. Dans JMML, le CBC révèle fréquemment des taux élevés de globules blancs et de faibles taux de globules rouges et de plaquettes.
Une aspiration et une biopsie de la moelle osseuse est une procédure dans laquelle une petite quantité de liquide et de cellules (aspiration) est prélevée dans la moelle osseuse avec un morceau d'os. Le matériel biopsié est ensuite examiné sous un microscope pour des changements indicatifs de JMML.
Un test d'hypersensibilité GM-CSF est un test utile pour le diagnostic. Pour cet examen, des échantillons de moelle osseuse ou de sang périphérique doivent être envoyés à un laboratoire spécialisé. Le GM-CSF est un facteur de croissance, une substance nécessaire pour stimuler la croissance des cellules vivantes. Des quantités croissantes de GM-CSF sont ajoutées aux échantillons. Les cellules saines ne se développent pas en présence de faibles niveaux de GM-CSF, mais les cellules JMML se développent. Ainsi, si l’échantillon d’un patient répond au GM-CSF, c’est une indication de JMML. Ce test présente des inconvénients, en particulier le fait qu’il nécessite un temps d’exécution long (plusieurs semaines) et qu’il n’est pas disponible à grande échelle (il ne peut être effectué que dans un laboratoire spécialisé). Les chercheurs travaillent à la mise au point d'un test plus rapide basé sur le même principe que le test d'hypersensibilité au GM-CSF.
Les tests génétiques moléculaires peuvent révéler les gènes caractéristiques RAS, PTPN1, NF1 ou CBL et sont désormais utilisés couramment dans les centres pédiatriques pour évaluer les enfants soupçonnés d'avoir un JMML.