Troubles connexes du syndrome de Jackson-Weiss
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Jackson-Weiss. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome d'Apert est un trouble rare hérité d'un trait génétique autosomique dominant. Ce trouble se caractérise par des doigts et des orteils soudés ou palmés (syndactylie), une tête en pointe (acrocéphalie ou oxycéphalie), d'autres anomalies du squelette et du visage et une déficience intellectuelle.
Le syndrome de charpentier appartient à un groupe de troubles génétiques rares appelés troubles « acrocephalopolysyndactyly » (ACPS). Toutes les formes d'ACPS sont caractérisées par une fermeture prématurée des articulations fibreuses (sutures crâniennes) entre certains os du crâne (craniosynostose), ce qui provoque l'apparition du sommet de la tête en pointe (acrocephaly); sangle ou fusion (syndactylie) de certains doigts ou orteils (doigts); et / ou plus que le nombre normal de chiffres (polydactylie). Le syndrome de Carpenter est une maladie génétique autosomique récessive.
Le syndrome de Saethre-Chotzen (SCS) est un autre trouble « acrocephalosyndactyly ». Chez de nombreux nourrissons atteints de SCS, les sutures crâniennes peuvent fusionner de manière inégale, ce qui peut donner à la tête et au visage une apparence différente d'un côté à l'autre (asymétrie cranio-faciale). Le SCS est hérité de manière autosomique dominante.
Le syndrome de Crouzon est une maladie génétique autosomique dominante. Les symptômes de ce trouble peuvent être les suivants: anomalies du crâne, du visage et du cerveau dues à la fermeture prématurée des os du crâne; gonflement du disque optique à l'intérieur de l'œil; troubles de la vision; perte d'audition; un nez en forme de bec; mâchoire inférieure sous-développée; et / ou un palais haut arqué.
Le syndrome de Pfeiffer est une maladie génétique rare caractérisée par une fusion prématurée de certains os du crâne (craniosynostose), ainsi que par des pouces et des gros orteils anormalement larges et déviés médialement. La plupart des personnes touchées ont également des différences au niveau de leur visage (yeux saillants) et une perte auditive de transmission. Trois formes de syndrome de Pfeiffer sont reconnues, les types II et III étant les plus graves. Le syndrome de Pfeiffer est une affection autosomique dominante.