Les causes du syndrome de Jackson-Weiss
JWS est une maladie génétique autosomique dominante. La plupart des maladies génétiques sont déterminées par le statut de deux copies d'un gène, l'une reçue du père et l'autre de la mère. Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à une progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Chez certains individus, le trouble est dû à une mutation génétique spontanée (de novo) qui se produit dans l'ovule ou le spermatozoïde. Dans de telles situations, le trouble n'est pas hérité des parents.
JWS est causée par une mutation du gène FGFR2. Le gène FGFR2 régule la production d'une protéine connue sous le nom de récepteur du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR). Des mutations génétiques qui perturbent le fonctionnement de telles protéines peuvent entraîner certaines anomalies au cours du développement embryonnaire, telles que la fusion prématurée de la zone cranio-faciale et des membres. Un certain nombre de syndromes associés à des mutations du gène FGFR2, notamment les syndromes de Crouzon, Pfeiffer et Apert, ont été identifiés.
La plupart des personnes atteintes d'une mutation du gène FGFR2 associée à JWS présenteront des symptômes associés à la maladie, mais leur étendue et leur gravité peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre.