Diagnostic du syndrome de Jackson-Weiss
JWS peut être diagnostiqué ou confirmé à la naissance ou au début de la petite enfance sur la base d'une évaluation clinique approfondie, de l'identification de signes physiques caractéristiques et de divers tests spécialisés, notamment des techniques d'imagerie avancées. Par exemple, des études spécialisées en imagerie par rayons X, telles que la tomodensitométrie ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM), peuvent aider à confirmer la présence et / ou l'étendue de certaines anomalies cranofaciales, du pied ou autres du squelette. Le test de génétique moléculaire pour les mutations du gène FGFR2 est disponible si le diagnostic est incertain.
Chez certains enfants, un diagnostic de JWS peut être suggéré avant la naissance (prénatale) sur la base de la détection de certains signes physiques caractéristiques lors d'une échographie fœtale.
Populations affectées du syndrome de Jackson-Weiss
JWS semble toucher autant les hommes que les femmes. Le taux d'incidence est inconnu.