Traitement du syndrome de Jackson-Weiss
Le traitement de JWS est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Un tel traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d’une équipe de professionnels de la santé pouvant avoir besoin de planifier de manière systématique et exhaustive le traitement d’un enfant touché. Ces professionnels peuvent inclure des pédiatres; médecins spécialistes des troubles du squelette, des articulations, des muscles et des tissus apparentés (orthopédistes), thérapeutes physiques; et / ou d'autres professionnels de la santé.
Les thérapies spécifiques pour JWS sont symptomatiques et de soutien. Chez certaines personnes touchées, la craniosynostose et l'hydrocéphalie associée peuvent entraîner une augmentation anormale de la pression dans le crâne (pression intracrânienne) et du cerveau. Dans de tels cas, la chirurgie peut être conseillée pour corriger la craniosynostose et insérer un tube (shunt) pour drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien (LCR) du cerveau et pénétrer dans une autre partie du corps où le LCR peut être absorbé. La chirurgie peut également être recommandée pour corriger d’autres anomalies craniofaciales et squelettiques potentiellement associées à la maladie. Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la gravité des anomalies anatomiques, de leurs symptômes associés et d'autres facteurs. Dans certains cas, une thérapie physique et des mesures orthopédiques et de soutien supplémentaires peuvent également être recommandées pour améliorer la mobilité de la personne touchée.
Une intervention précoce peut être importante pour garantir que les enfants atteints de JWS atteignent leur potentiel. Les services spéciaux pouvant être bénéfiques incluent l’éducation spéciale et d’autres services médicaux, sociaux et / ou professionnels.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles. En outre, des évaluations cliniques approfondies peuvent être importantes chez les membres de la famille des personnes diagnostiquées pour détecter tout résultat pouvant être associé à JWS. Autre traitement pour ce trouble est symptomatique et de soutien.