La chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen
Synonymes de Chondrodysplasie métaphysaire de Jansen
Maladie de Jansen
Dysostose métaphysaire de Jansen
Chondrodysplasie métaphysaire de type Murk Jansen
La chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen est un trouble progressif extrêmement rare dans lequel des parties des os des bras et des jambes se développent anormalement avec des formations cartilagineuses inhabituelles et une formation osseuse anormale subséquente au niveau des grandes extrémités (bulbeuses) (métaphyses) de ces os longs (chondrodysplasie métaphysaire). ). En conséquence, les individus affectés présentent des bras et des jambes exceptionnellement courtes et une petite taille (nanisme à membres courts), constatations qui se manifestent généralement au cours de la petite enfance. Un développement anormal du cartilage et des os peut également toucher d’autres os du corps, en particulier ceux des mains et des pieds (c’est-à-dire les métacarpes et les métatarsiens). Les nourrissons atteints de chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen peuvent également présenter des anomalies faciales caractéristiques et des malformations squelettiques supplémentaires. Pendant l'enfance, les personnes touchées peuvent commencer à présenter un raidissement progressif et un gonflement de nombreuses articulations et / ou une "démarche de marchage" inhabituelle et une posture accroupie. De plus, les adultes affectés peuvent éventuellement développer des os durci anormalement (sclérotiques), en particulier à l'arrière de la tête (os crâniens), ce qui peut dans certains cas conduire à la cécité et / ou à la surdité. En outre, les individus affectés présentent des taux de calcium dans le sang anormalement élevés (hypercalcémie). La gamme et la gravité des symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre. La plupart des cas de chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen surviennent de manière aléatoire à la suite d'un changement génétique spontané (c'est-à-dire une nouvelle mutation génétique).