Signes et symptômes du syndrome d'Ivemark
Les symptômes du syndrome d'Ivemark sont dus à la disposition anormale et à la malformation de certains organes internes. Les organes de la poitrine et de l'abdomen se développent normalement avec une asymétrie gauche-droite spécifique, ce qui signifie que les organes internes situés du côté gauche du corps sont différents de ceux du côté droit. Dans le syndrome d'Ivemark, plusieurs signes caractéristiques concernent les organes internes du thorax et de l'abdomen, notamment un mauvais placement du foie près du centre du corps, un positionnement anormal de l'intestin (malrotation intestinale) et un sous-développement grave (hypoplasie) ou une absence (asplénie) de la rate. Le syndrome d'Ivemark peut également être appelé séquence d'isomérie droite car le côté gauche du corps est identique au côté droit. Par exemple, les côtés droit et gauche du cœur et les poumons, qui sont normalement distincts, peuvent ne pas être clairement définis.
Les nourrissons atteints du syndrome d'Ivemark présentent souvent plusieurs malformations cardiaques présentes à la naissance (malformations cardiaques congénitales) en raison de l'échec de l'asymétrie normale droite-gauche. Le coeur est normalement situé au milieu de la poitrine. Les côtés droit et gauche du cœur sont différents et ont des fonctions différentes. Le coeur normal a quatre chambres. Les deux chambres supérieures sont appelées atriums. l'un est situé sur le côté gauche du cœur et l'autre sur le côté droit. Ils sont séparés les uns des autres par une cloison fibreuse appelée septum auriculaire. Les deux chambres inférieures sont appelées ventricules; l'un est situé à gauche et l'autre à droite. Ils sont séparés les uns des autres par le septum ventriculaire. Les valves relient les oreillettes (gauche et droite) à leurs ventricules respectifs. Les valves permettent au sang d'être pompé à travers les chambres. Le sang circule du ventricule droit dans l'artère pulmonaire jusqu'aux poumons où il reçoit de l'oxygène. Le sang retourne au cœur par les veines pulmonaires et pénètre dans le ventricule gauche. Le ventricule gauche envoie le sang maintenant rempli d’oxygène dans l’artère principale du corps (aorte). L'aorte envoie le sang dans tout le corps.
Les malformations cardiaques couramment associées au syndrome d'Ivemark comprennent le ventricule droit à double sortie, dans lequel l'artère principale du corps (aorte) et l'artère principale des poumons (artère pulmonaire) proviennent de la chambre haute droite du cœur (ventricule) au lieu de la gauche; transposition des grands vaisseaux dans lesquels sont inversés l'aorte et l'artère pulmonaire; et les défauts septaux ventriculaires ou auriculaires, qui sont des «trous» dans la membrane mince (septum) séparant les cavités du cœur.
Ces différentes malformations cardiaques peuvent provoquer une décoloration bleuâtre modérée ou importante de la peau du nourrisson affecté en raison d'un manque d'oxygène dans le sang (cyanose). Certains nourrissons peuvent développer des souffles cardiaques ou des signes d'insuffisance cardiaque congestive, tels qu'un manque d'énergie et un essoufflement. Les anomalies cardiaques associées au syndrome d'Ivemark peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles tôt dans la petite enfance.
Les nourrissons atteints du syndrome d'Ivemark peuvent avoir une rate sous-développée ou la rate peut être complètement absente (asplenia). La rate est un organe situé dans la partie supérieure gauche de l'abdomen qui filtre les cellules sanguines usées. Une rate manquante ou mal fonctionnelle peut rendre les individus plus vulnérables aux infections répétées, y compris à l’infection du sang (sepsie).
Dans certains cas, des résultats supplémentaires ont été rapportés, notamment une douleur soudaine et intense à l'abdomen (abdomen aigu) souvent due à une torsion anormale ou à l'intestin (volvulus), un rétrécissement (atrésie) des canaux qui transportent la bile du foie vers la vésicule biliaire ( atrésie des voies biliaires) et des anomalies rénales. Des modifications de la forme, de la taille et de la position du pancréas peuvent également être anticipées et, dans les rares cas d’absence du pancréas (aplasie pancréatique), une insuffisance pancréatique totale constituerait une complication supplémentaire du nouveau-né affecté. Le pancréas est un petit organe situé derrière l'estomac qui sécrète des enzymes qui se propagent dans les intestins et facilitent la digestion. Le pancréas sécrète également d'autres hormones telles que l'insuline, qui aide à dégrader le sucre.