Les causes du syndrome d'Ivemark
La cause exacte du syndrome d'Ivemark est inconnue. La plupart des cas semblent se produire au hasard sans raison apparente (cas sporadiques). Les chercheurs pensent que plusieurs facteurs (par exemple, génétiques et environnementaux) jouent un rôle dans le développement de la maladie. Le syndrome d'Ivemark est apparu chez plusieurs membres de la même famille, ce qui suggère qu'une prédisposition génétique héréditaire pourrait avoir joué un rôle dans le développement du trouble dans ces cas.
Au cours du développement embryonnaire, les organes internes se développent normalement et sont finalement positionnés du côté droit ou du côté gauche du corps. Dans le syndrome d'Ivemark et les troubles associés, il n'y a pas d'établissement possible de cette asymétrie gauche-droite normale. Les chercheurs pensent que les mutations de certains gènes essentiels au développement d'une asymétrie gauche-droite normale sont très probablement impliquées dans les troubles d'hétérotaxie.
Bien que certains gènes soient impliqués dans l'hétérotaxie, aucun gène spécifique n'a été lié de manière concluante au syndrome d'Ivemark. En 1995, des chercheurs ont identifié des mutations du gène de la jonction lacune connexin43 chez un groupe de personnes atteintes du syndrome d'Ivemark. Cependant, plusieurs autres chercheurs n'ont pas identifié cette mutation du gène chez d'autres personnes atteintes du syndrome d'Ivemark. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour localiser les gènes impliqués dans le syndrome d'Ivemark et pour déterminer les facteurs complexes et spécifiques à l'origine du syndrome d'Ivemark et d'autres troubles similaires.