Signes et symptômes de la myofibromatose infantile
Les symptômes spécifiques et la gravité de la myofibromatose infantile sont vastes. Certains nourrissons ont une maladie bénigne qui disparaît d'elle-même sans traitement (régression spontanée). D'autres développent une maladie étendue qui implique des organes internes et peuvent causer des complications potentiellement mortelles si elles ne sont pas traitées. Par conséquent, il est important de noter que les personnes touchées peuvent ne pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous et que chaque cas individuel est unique. Les parents devraient parler au médecin de leur enfant et à l’équipe médicale de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic général.
Les tumeurs ou les lésions qui caractérisent la myofibromatose infantile se présentent généralement sous la forme de bosses (nodules) couvertes de chair ou violettes sur la peau ou juste sous la couche supérieure de la peau (couche sous-cutanée). Ces lésions superficielles peuvent être librement mobiles. les lésions plus profondes sont généralement inamovibles. Les lésions cutanées peuvent être croûtées ou durcies (indurées). Les lésions ne sont généralement ni douloureuses ni douloureuses. La peau sus-jacente peut être décolorée en rouge ou en violet et ulcérée. Les lésions se trouvent aussi couramment dans les muscles, les tissus mous et les os.
Bien que les tumeurs qui caractérisent la myofibromatose infantile ne se propagent pas, elles peuvent devenir suffisamment grosses pour endommager ou comprimer les structures voisines du corps. La douleur, qui survient lorsque les tumeurs se pressent contre les nerfs adjacents, peut se développer. Dans certains cas, la croissance de la tumeur peut également entraîner la destruction des os, une défiguration et même des limitations physiques. Plus de 90% des cas ont débuté en bas âge, bien que le trouble puisse se manifester plus tard dans l'enfance ou moins souvent chez l'adulte. Les tumeurs peuvent continuer à se développer tout au long de la vie d’un individu affecté.
La myofibromatose infantile est parfois divisée en types distincts, notamment solitaire, multicentrique et multicentrique avec atteinte viscérale. La forme solitaire se trouve principalement chez les hommes. Les formes multicentriques sont plus courantes chez les femmes.
La forme solitaire est caractérisée par un nodule ou une lésion qui survient le plus souvent dans la peau et s'étend souvent dans le tissu sous-cutané et / ou le tissu musculaire. Ces nodules se trouvent généralement dans les régions de la tête, du cou et du tronc. Un nodule solitaire de l'os peut également se produire, mais est extrêmement rare. La forme solitaire est la plus courante, représentant environ 75% des cas de myofibromatose infantile.
La forme multicentrique sans atteinte viscérale est généralement limitée à la peau, au tissu sous-cutané et au muscle. Cette forme est caractérisée par de multiples nodules pouvant apparaître dans différentes zones de la peau, des tissus sous-cutanés ou des muscles.
La forme multicentrique à atteinte viscérale est la forme la plus grave du trouble et se caractérise par de multiples excroissances de la peau, des muscles et des os, ainsi que par la participation d'organes internes tels que les poumons, le cœur et le tractus gastro-intestinal. Dans certains cas, un seul organe peut être impliqué. dans d'autres cas, l'atteinte viscérale est généralisée. Cette forme de myofibromatose infantile peut entraîner des complications graves, menaçant le pronostic vital, en fonction de l'emplacement exact de la lésion et des organes spécifiques impliqués.