Les causes de la myofibromatose infantile
On pense que la plupart des cas de myofibromatose infantile surviennent spontanément sans antécédents familiaux connus. Dans ces cas, la cause sous-jacente du trouble est inconnue. Cependant, de rares cas ont été identifiés qui se produisent dans des familles et des mutations de deux gènes ont été identifiées comme causant le trouble dans certains cas. Ces gènes sont le gène du récepteur du facteur de croissance dérivé des plaquettes (PDGFRB) et le gène NOTCH3.
Les gènes fournissent des instructions pour la création de protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions du corps. Lorsqu'une mutation d'un gène se produit, le produit protéique peut être défectueux, inefficace ou absent. Selon les fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter le corps.
Dans la myofibromatose infantile, des mutations du gène bêta-PGDFRB du récepteur du facteur de croissance dérivé des plaquettes peuvent survenir sous la forme d'une nouvelle mutation (sporadique ou de novo), ce qui signifie que la mutation du gène est nouvelle chez l'enfant. Lorsque la mutation du gène est transmise d’une génération à l’autre (comme cela peut être le cas chez les enfants de l’individu présentant une mutation de novo), elle est héritée de manière autosomique dominante. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent atteint à l'enfant est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant.
Les formes autosomiques dominantes de myofibromatose infantile peuvent se manifester légèrement différemment selon les membres de la famille. Les membres de la famille n'auront pas tous des myofibromes au même endroit ou au même âge.
Des mutations du gène NOTCH3 ont été décrites dans une famille. On pense que cette mutation est héritée de manière autosomique récessive. Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite d'une mutation du gène de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant en bonne santé comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir deux gènes normaux et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.