La myofibromatose infantile
Synonymes de myofibromatose infantile
fibromatose généralisée co
myofibromatose juvénile
La myofibromatose infantile est une maladie rare caractérisée par la croissance d'une ou de plusieurs tumeurs bénignes (non cancéreuses). La peau, les os, les muscles, les tissus mous et, dans de rares cas, les organes internes (viscères) peuvent être touchés. La gravité et les symptômes spécifiques présents varient considérablement d'une personne à l'autre en fonction, notamment, de l'emplacement spécifique et du nombre de tumeurs. Ces tumeurs ne se propagent pas (métastases), mais peuvent devenir suffisamment grosses pour provoquer des symptômes en comprimant ou en endommageant des organes à proximité ou d'autres parties du corps. La plupart des cas concernent des nourrissons ou de jeunes enfants, mais des cas d'adultes ont été décrits dans la littérature médicale. La plupart des cas de myofibromatose infantile surviennent de manière aléatoire sans raison apparente (sporadique). Cependant, des cas familiaux (dans lesquels plus d'un membre de la famille est affecté) ont été identifiés; deux gènes différents, PDGFRB et NOTCH3, ont été identifiés comme étant à l'origine de certains de ces cas. Le traitement dépend de l'emplacement de la lésion. Une régression spontanée a été rapportée dans de nombreux cas; cependant, une récidive des lésions a également été rapportée. La chirurgie est la principale option de traitement.
La myofibromatose infantile a été décrite pour la première fois comme une entité distincte dans la littérature médicale en 1954 par le Dr A.P. Stout. La maladie était initialement appelée fibromatose généralisée congénitale. D'autres cas ont été signalés dans la littérature médicale sous divers noms, notamment fibromatose congénitale multiple, hamartomes multiples, léiomyomatose vasculaire multiple du nouveau-né et fibromatose congénitale multiple. En 1981, les Drs. Chung et Enzinger ont présenté un examen détaillé de la maladie et ont présenté le nom de myofibromatose infantile.