Traitement des syndromes hyper IgM
Le traitement des syndromes hyper IgM est dirigé vers les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, médecins spécialisés dans le diagnostic et le traitement des troubles du système immunitaire (immunologues), spécialisés dans le diagnostic et le traitement des troubles sanguins (hématologues), les spécialistes des maladies infectieuses et autres professionnels de la santé peuvent être amenés à planifier le traitement de manière systématique et globale. Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles. Un soutien psychosocial pour toute la famille est également essentiel.
Les personnes présentant toutes les formes de syndrome hyper IgM sont traitées par un traitement de remplacement régulier par immunoglobuline. Cela peut être administré par perfusion directe dans la veine d'un bras (par voie intraveineuse) ou juste sous la surface de la peau (par voie sous-cutanée). Ces perfusions contiennent des anticorps (IgG) provenant de la partie liquide du sang (plasma) provenant de donneurs. Cela rétablira les taux d'immunoglobuline à la normale. Cette thérapie peut être très utile pour toutes les formes d'IgM. Il réduit considérablement la fréquence des infections bactériennes et réduit le risque de développer une hyperplasie lymphoïde.
Le traitement substitutif par immunoglobuline ne résout pas le problème des infections opportunistes observées dans les syndromes hyper IgM ou hyper IgM de type 3 liés au X. En plus du traitement substitutif par immunoglobuline, les personnes atteintes de ces formes recevront un traitement préventif (prophylactique) avec des antibiotiques comme le triméthoprime-cotrimoxazole, une association d'antibiotiques contre certaines infections bactériennes telles que Pneumocystis jirovecii, responsable de la pneumonie. Des antibiotiques, le nitazoxanide et l'azithromycine, ont été utilisés pour traiter une infection à Cryptosporidium active.
Les syndromes hyper IgM de types 2, 4 et 5 peuvent souvent être traités avec un traitement de remplacement par immunoglobuline seul. Cependant, une antibiothérapie prophylactique est parfois recommandée aux personnes développant des complications chroniques telles que bronchiectasies ou infections sinusales récurrentes.
Les personnes touchées par une neutropénie chronique ont été traitées avec un facteur stimulant les colonies de granulocytes. Ce médicament stimule la production de neutrophiles. Lorsque des maladies auto-immunes se manifestent, elles sont traitées comme chez les personnes ne présentant pas le syndrome de l'hyper IgM et développant une maladie auto-immune.
Le seul traitement curatif du syndrome hyper IgM est une greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques. Ce traitement est généralement envisagé chez les personnes présentant un syndrome hyper IgM lié au X ou un syndrome hyper IgM de type 3. Les cellules souches hématopoïétiques sont des cellules spécialisées présentes dans la moelle osseuse (matériau spongieux mou présent dans les os longs). Ces cellules souches sanguines se développent et se développent en un des trois principaux types de cellules sanguines: les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes. Une greffe est effectuée pour remplacer la moelle osseuse (et par conséquent le système de sang total) d'une personne atteinte par la moelle d'une personne ne présentant pas un trouble particulier. Les cellules saines produites par la nouvelle moelle contiennent suffisamment de globules blancs et produisent les taux appropriés d'immunoglobulines (anticorps). La procédure est coûteuse et comporte des risques de complications graves, notamment une maladie du greffon contre l'hôte et d'autres effets à long terme et tardifs.
CHANGEMENTS DE STYLE DE VIE
Les personnes présentant des syndromes hyper IgM seront invitées à modifier certains modes de vie, notamment en ne buvant que de l'eau bouillie ou filtrée par osmose inverse. La baignade dans les lacs ou les piscines communales doit être évitée. Certaines sources médicales recommandent aux jeunes enfants d'éviter les garderies et les établissements préscolaires, car les enfants sont souvent malades, d'éviter tout contact avec les animaux de la ferme et de minimiser les contacts avec les chatons et les chiots.