L'hyperekplexia
Synonymes de Hyperekplexia
maladie familiale de sursaut
hyperekplexia héréditaire
hyperexplexia
syndrome de surprise
L'hyperekplexia est un trouble neurologique héréditaire rare pouvant toucher les nourrissons dès la naissance (nouveau-né) ou avant la naissance (in utero). Cela peut également toucher les enfants et les adultes. Les personnes atteintes de ce trouble ont une réaction de surprise excessive (clignement des yeux ou spasmes corporels) provoquant un bruit, un mouvement ou un toucher soudain et inattendu. Les symptômes comprennent une tension musculaire extrême (raideur ou hypertonie) qui empêche les mouvements volontaires et peut amener la personne touchée à tomber raide, comme une bûche, sans perte de conscience. Une exagération des réflexes (hyperréflexie) et une manière instable de marcher (démarche) peuvent également se produire. Hyperekplexia est généralement hérité comme un trait autosomique dominant, mais une transmission autosomique récessive ou, rarement, liée à l'X, a également été rapportée.
L'hyperekplexia est fréquemment diagnostiquée à tort comme une forme d'épilepsie, de sorte que le processus d'obtention d'un diagnostic précis peut être prolongé. Le traitement est relativement simple et implique l'utilisation de médicaments anti-anxiété et anti-spastique. La thérapie physique et cognitive est une option de traitement supplémentaire.