Diagnostic des syndromes hyper IgM
Le diagnostic de syndrome hyper IgM repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents familiaux détaillés du patient et sur celui de la famille, sur une évaluation clinique approfondie et sur une variété de tests spécialisés, notamment des tests de laboratoire capables de détecter un ensemble de défauts du système immunitaire.
Essais cliniques et bilans
Des tests sanguins seront ordonnés pour déterminer le statut des immunoglobulines dans le sang, y compris des taux normaux ou élevés d'IgM et des taux faibles d'autres classes d'immunoglobulines. De faibles niveaux de globules rouges et blancs ou de plaquettes peuvent également être détectés en présence d'une cytopénie auto-immune.
La plupart du temps, un examen appelé cytométrie en flux est utilisé. Cette technologie permet d’analyser les caractéristiques physiques et chimiques des particules d’un fluide. La cytométrie en flux du sang périphérique signifie que le sang périphérique (le sang qui circule dans le corps) est étudié à l'aide d'une machine appelée cytomètre en flux. Le cytomètre en flux pourra indiquer le nombre et le pourcentage de cellules dans l’échantillon de sang. Il peut également déterminer la taille, la forme et les caractéristiques uniques de cellules, telles que des biomarqueurs à la surface des cellules, notamment le nombre de cellules B à différents stades de développement. La cytométrie en flux ordonnée est principalement justifiée par le fait que l'expression de la protéine ligand CD40 sur la surface des lymphocytes T est absente ou diminuée, ou que la capacité des lymphocytes T à se lier à CD40 est diminuée, ce qui est révélateur du syndrome d'hyper IgM lié à l'X. Le syndrome hyper IgM de type 3 peut être indiqué lors de l'évaluation de l'expression du récepteur CD40 sur les cellules B et d'un type de monocytes appelés globules blancs.
Si possible, des tests de génétique moléculaire devraient alors être recommandés pour confirmer un diagnostic. Les tests génétiques moléculaires peuvent détecter des variations (mutations) dans des gènes spécifiques connus pour provoquer des syndromes d'hyper IgM. Ces tests sont les méthodes de diagnostic préférées pour les syndromes hyper IgM. Bien que réalisés par des laboratoires spécialisés, ces tests deviennent de plus en plus disponibles et plus faciles à réaliser. Le syndrome hyper IgM lié au X et le syndrome hyper IgM de type 3 sont principalement diagnostiqués par des tests génétiques. Les syndromes hyper IgM de types 2 et 5 sont généralement confirmés par des tests génétiques. Comme l'anomalie génétique sous-jacente du syndrome d'hyper IgM de type 4 est inconnue, aucun test ne permet de confirmer un diagnostic.