Traitement des hamartomes hypothalamiques
La puberté précoce centrale (CPP) peut généralement être traitée avec succès avec des médicaments. La chirurgie n'est pas nécessaire pour la plupart des patients atteints de RPC. Le traitement efficace consiste à administrer des agonistes de la gonadolibérine (GnRH), tels que l'acétate de leuprolide [Lupron], qui ont pour effet d'inhiber la rétroaction de la libération pulsatile (de type impulsion) de GnRH nécessaire au déclenchement de la puberté. L'acétate de leuprolide est habituellement administré par injection intramusculaire une fois par mois pendant la période au cours de laquelle la puberté doit être supprimée. Une fois interrompue, la puberté se produit normalement. Des études de suivi à long terme menées chez des patients atteints de SH ayant des antécédents de PPC traitée avec succès montrent que la taille normale et la fonction de reproduction sont normales.
Des options de traitement évitant les injections une fois par mois ont également été développées. Il est important de consulter un endocrinologue pédiatre expérimenté dans le traitement du CPP pour examiner les options de traitement et pour discuter des éventuels effets secondaires.
Les crises gélastiques ne répondent généralement pas aux médicaments antiépileptiques (AED). Les exceptions à cela semblent être rares. De plus, alors que les autres types de crises qui surviennent plus tard dans l’enfance peuvent être aidés avec le traitement du DEA, il est peu probable que ces crises soient complètement maîtrisées avec les AED (« résistants au traitement »). Par conséquent, un traitement chirurgical est généralement nécessaire
Le moment de l'intervention chirurgicale (y compris la radiochirurgie à la gamma knife) est un point de décision majeur pour le patient, sa famille et son médecin. Une intervention chirurgicale comporte un risque de complications et ne doit pas être pratiquée avant que le degré de gravité clinique l'exige. Par exemple, les crises gélastiques relativement brèves et peu fréquentes ne sont généralement pas invalidantes. Si l’enfant progresse bien sur le plan du développement, il peut être judicieux d’interrompre une intervention chirurgicale. Cependant, dans ces circonstances, l'évolution clinique des symptômes, telle que l'aggravation des crises, le ralentissement du développement ou l'apparition de symptômes psychiatriques, doit être surveillée attentivement.
Cependant, notre compréhension actuelle de l'épilepsie associée à l'HH va également à l'encontre du retard excessif du traitement chirurgical, car il semble que certains patients subissent un processus appelé épileptogenèse secondaire, dans lequel des crises non contrôlées à partir de la localisation initiale peuvent provoquer un processus par lequel les crises commencent provenir d'un deuxième endroit lointain ailleurs dans le cerveau. Lorsque cela se produit (processus susceptible de se dérouler sur plusieurs années plutôt que sur plusieurs mois), une intervention chirurgicale qui élimine la lésion HH peut être moins efficace pour contrôler complètement les crises. Les études de résultats de la chirurgie pour HH associée à l’épilepsie ont montré que le succès dans le contrôle des crises est inversement proportionnel à l’âge du brevet. Autrement dit, les patients plus âgés sont moins susceptibles de maîtriser complètement leurs crises convulsives. Une récente étude sur les patients HH subissant une chirurgie a également montré qu’une probabilité plus élevée d’amélioration cognitive après une chirurgie était en corrélation avec un âge plus jeune au moment de la chirurgie.
Les crises gélastiques commencent dans la lésion HH et le retrait (ou endommage ou ablation de toute autre manière) le HH peut guérir les crises. Jusqu'à récemment, on considérait que l'HH avec épilepsie ne pouvait pas être traité, car la chirurgie de l'hypothalamus était trop dangereuse. Cependant, depuis 2000, plusieurs approches de traitement différentes ont été développées, reconnues comme étant efficaces et sans danger. Ces décisions de traitement (en choisissant l'une des nombreuses options chirurgicales, y compris la radiochirurgie) sont hautement personnalisées en fonction des circonstances uniques de chaque patient. Cela inclut une évaluation de leur évolution clinique et de leurs symptômes, mais également de l'anatomie exacte de leur lésion HH. Par conséquent, la consultation dans un centre de référence spécialisé dans le traitement de la santé humaine est fortement recommandée.
Une brève discussion de chacune de ces modalités de traitement suit. Les avantages relatifs de chacune de ces thérapies pour un patient individuel nécessitent une consultation avec un spécialiste dans le domaine du traitement de santé.
Radiochirurgie Gamma Knife. La radiochirurgie gamma Knife (GKR) est une technique de radiochirurgie relativement peu invasive dans laquelle un cadre stéréotaxique est temporairement attaché à la tête du patient, ainsi qu'un dispositif semblable à un casque avec plusieurs ports d'entrée de rayonnement. Ces ports sont alignés (ciblés) de manière à ce que plusieurs faisceaux de rayonnement soient acheminés de manière à converger sur la cible sélectionnée, blessant ce tissu, mais délivrant des doses bien inférieures au seuil de lésion tissulaire au cerveau. Le profil d'innocuité de GKR est excellent par rapport à la résection chirurgicale. Un petit nombre de patients présentent des irrégularités transitoires de température après le traitement ou connaissent une augmentation temporaire de la fréquence des crises plusieurs semaines après le traitement. Le principal inconvénient de GKR est que l'effet thérapeutique est retardé, généralement de 6 à 18 mois, mais parfois jusqu'à 2-3 ans après le traitement. Cette thérapie convient particulièrement aux patients cliniquement stables en ce qui concerne leurs crises convulsives et autres symptômes, et pouvant tolérer l'attente de leur efficacité. Les données publiées à ce jour suggèrent que 40% des patients traités par GKR seront complètement exempts de convulsions lors du suivi à long terme.
Thermoablation stéréotaxique (avec ou sans thermographie IRM peropératoire). La thermoablation implique la mise en place stéréotaxique guidée par l'image de sondes minces dans l'HH, puis le chauffage de la lésion à environ 60 ° C, ce qui blesse le tissu et élimine sa capacité à générer des crises. Lorsqu'il est efficace, ce traitement fonctionne immédiatement. Plusieurs passes de la sonde dans le cerveau peuvent être nécessaires pour traiter la totalité de la lésion, en fonction de sa taille.
Il existe deux technologies qui peuvent être utilisés pour le traitement HH thermoablation. La thermoablation par radiofréquence peut être efficace pour le contrôle complet des crises chez jusqu'à 71% des patients (32% de ces patients nécessitaient plus d'un traitement). Le profil de sécurité apparaît favorable par rapport à la chirurgie ouverte, et les résultats des tests neuropsychologiques pré et postopératoires montrent également une amélioration pour la plupart des patients.
Une technologie plus récente utilise le chauffage par laser de la sonde stéréotaxique dans la lésion HH, et comprend également l'utilisation de la thermographie IRM en temps réel (visualisation de la signature thermique du traitement en temps quasi réel) pour intégrer des protections permettant est limitée à des objectifs de sécurité prédéterminés car il se propage aux tissus sains. Cette approche semble également être très efficace (67 à 90% de résultats sans crise dans les rapports publiés à ce jour) et le profil d'innocuité est favorable. Cependant, seul un petit nombre de rapports de recherche ont été publiés à ce jour, avec un nombre de patients relativement petit et un bref suivi. Des études complémentaires sont prévues.
Résection interforniceal transcallosale. Popularisé par le Dr Jeffrey Rosenfeld à Melbourne, en Australie, il s’agissait de la première technique innovante pour la chirurgie HH, avec une approche chirurgicale ouverte (par craniotomie) vers le HH d’en haut (entre les deux hémisphères du cerveau) plutôt qu'en bas (en travers sous les lobes temporaux ou frontaux). Même si une plus longue distance, cette approche se révèle être plus sûre et plus efficace. La lésion HH (et de sa connexion) est visualisé directement par le chirurgien. Cette technique est souvent utilisée chez les patients jeunes présentant des lésions volumineuses, notamment des connexions bilatérales avec l'hypothalamus, où la visualisation chirurgicale est particulièrement critique. Les procédures de résection à ciel ouvert sont privilégiées dans les cas de détérioration de l'enfant et le retard dans l'efficacité du traitement inhérent à la radiochirurgie à la gamma knife n'est pas acceptable. Les résultats chirurgicaux de deux grandes séries ont été publiés avec des résultats très similaires (contrôle total des crises épileptiques chez 52% et 54% des patients, respectivement). Les possibilités de complications chirurgicales sont importantes à prendre en compte: 8% des patients présentent une diminution résiduelle de la fonction de mémoire à court terme, par exemple.
Résection endoscopique transventriculaire. Cette approche consiste à placer un petit trou dans le crâne, puis à faire passer un endoscope opératoire dans le système ventriculaire et à entrer dans le troisième ventricule (espace rempli de liquide entre les moitiés droite et gauche de l'hypothalamus). Cette approche est idéale pour ceux qui nécessitent une intervention rapide et qui présentent des lésions HH relativement petites avec une fixation unilatérale au mur de l'hypothalamus. L'efficacité est comparable à la résection transcallosale (49% sans convulsions au bout d'un an), mais la procédure est plus facilement tolérée avec une durée de séjour plus courte à l'hôpital. La mémoire à court terme reste toutefois à risque, avec 8% des patients subissant un déclin de la fonction de mémoire à court terme à la suite d'une chirurgie endoscopique. L’expérience récente est telle que la thermoablation stéréotaxique est maintenant la technique privilégiée par la plupart des patients qui auraient été candidats à la résection endoscopique dans le passé.
Résection ptérionale (orbitozygomatique). Bien que les approches chirurgicales par le bas (sous le lobe frontal ou temporal) soient déconseillées comme approche de traitement pour la plupart des patients atteints de HH et d'épilepsie, il existe encore un nombre important de patients (peut-être 10% de l'ensemble du groupe) pour lesquels un traitement pterional ou L’approche orbitozygomatique est le choix le plus approprié. Cette approche est choisie pour les patients chez lesquels l'HH est attaché sous l'hypothalamus et la traversée sous le cerveau est donc le moyen le plus direct de se rendre à la lésion et de visualiser son attachement. (La plupart des cas HH avec une puberté précoce ont seulement cette anatomie.)
Résection combinée ou échelonnée pour les grandes lésions HH (ou « géantes »). Les patients atteints de HH et d'épilepsie associés à des lésions géantes de HH peuvent nécessiter deux approches, à la fois supérieure et inférieure, pour optimiser la résection et / ou la déconnexion. Ces lésions HH ont des plans d’attachement compliqués dans le troisième ventricule mais également au-dessous de l’hypothalamus. Il est difficile pour le chirurgien de « voir autour des coins » et deux procédures peuvent donc être nécessaires.
Répéter la chirurgie chez les patients HH avec des crises persistantes. Les équipes chirurgicales expérimentées en chirurgie HH sont conservatrices avec résection et traitement HH. C'est-à-dire que si les limites précises du HH ne sont pas claires, il est préférable d'opter pour supprimer ou détruire moins de HH et éviter toute blessure ou destruction du cerveau adjacent adjacent, plutôt que d'adopter une approche agressive dans laquelle le HH entier est supprimé avec hypothalamus normal. Par conséquent, certains patients peuvent présenter un tissu HH résiduel et des crises persistantes. Ces patients sont candidats à un deuxième traitement chirurgical, souvent avec une approche ou une technique différente, en fonction de l'anatomie du tissu restant.