Diagnostic des hamartomes hypothalamiques
L'imagerie cérébrale avec des techniques de résonance magnétique (MR) est le test de diagnostic le plus important. L'IRM est suffisante pour établir (ou exclure) le diagnostic de HH. Cependant, il existe des considérations importantes pour l'imagerie pour HH. L'imagerie doit être techniquement adéquate pour permettre une visualisation détaillée de l'hypothalamus. Un artefact de mouvement résultant de l’agitation du patient à l’intérieur du scanner peut masquer des lésions de petite taille. En conséquence, une étude sous sédation est recommandée pour les enfants ou autres patients avec une coopération limitée. De plus, le choix de séquences d’imagerie IRM spécifiques est également important. Une séquence coronale T2 à spin rapide (FSE) est recommandée, avec des tranches minces et sans espace ni espace entre les tranches. Enfin, le radiologue doit être informé que HH est l’une des conditions cliniques considérées, de manière à inclure une inspection minutieuse de cette région du cerveau. La plupart des patients (plus de 90%) ont des résultats cérébraux normaux sur l'IRM en dehors de l'HH. Un petit nombre de patients peut présenter des anomalies supplémentaires, telles que des malformations du développement cortical.
La tomodensitométrie (TDM) ne convient pas à la détection de petites lésions liées à l'HH et présente l'inconvénient supplémentaire de l'exposition au rayonnement.
Les signes physiques de la puberté précoce doivent être évalués par un endocrinologue. L'hypothalamus et l'hypophyse produisent ensemble un certain nombre d'hormones différentes, y compris les hormones de la reproduction responsables de la puberté. Par conséquent, l'évaluation des patients atteints de HH devrait inclure la recherche d'autres facteurs tels que les hormones thyroïdiennes, surrénaliennes et liées à la croissance.
Des tests électroencéphalographiques (EEG) sont systématiquement effectués chez les patients présentant des convulsions épileptiques ou des convulsions soupçonnées d'être épileptiques. Ils peuvent s'avérer utiles pour évaluer les patients atteints d'HH et d'épilepsie. Cependant, chez les patients HH, les résultats d'EEG peuvent être normaux, en particulier chez les plus jeunes, lorsque les crises gélastiques sont le seul type de crise. Cela inclut la surveillance vidéo-EEG qui capture les crises gélastiques. C'est-à-dire que l'EEG peut ne montrer aucun changement même pendant l'événement de crise de gelasticité réel. Cela est dû au fait que les crises gélastiques se produisent dans le HH, et en tant que structure située profondément à la base du cerveau, elle est éloignée des électrodes EEG sur le cuir chevelu. Cela peut conduire à des diagnostics incorrects.
Les études EEG peuvent montrer des résultats anormaux, en particulier chez les patients plus âgés qui ont développé d'autres types de crises. Une grande variété de résultats est possible et peut suggérer des perturbations focales ou généralisées. Une consultation avec un neurologue expérimenté dans l'évaluation des patients atteints d'HH et d'épilepsie est recommandée dans la mesure du possible. Cette expertise est généralement disponible dans les centres de référence régionaux pour l'épilepsie.
Les tests neuropsychologiques peuvent être un outil important pour la prise en charge des patients, en particulier ceux souffrant d’hépatopathie et de l’épilepsie. Ces patients sont «à risque» de déficits développementaux et cognitifs. Pour certains patients, ces difficultés peuvent être progressives, avec une détérioration ou une détérioration de leur niveau de fonctionnement. Les tests neuropsychologiques peuvent aider à définir le mode de fonctionnement (forces et faiblesses) des diverses compétences du fonctionnement cérébral supérieur (mémoire, langage, résolution de problèmes, etc.). Cela peut aider avec les thérapies adaptatives et fournit une base pour les patients qui peuvent être en déclin. De plus, les tests neuropsychologiques sont très importants pour les personnes subissant une intervention chirurgicale afin de clarifier les changements (pour le meilleur ou pour le pire) pouvant accompagner le traitement chirurgical.