La maladie à cellules I (mucolipidose II)
Synonymes de I Cell Disease
GNPTA
Inclusion Cell Disease
Maladie de Leroy
Trouble ML, type II
ML II
Mucolipidose II
Déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase
La maladie à cellules I (mucolipidose II) est un trouble métabolique héréditaire rare caractérisé par des traits faciaux grossiers, des anomalies du squelette et un retard mental. Les symptômes de la maladie à cellules I sont similaires mais plus graves que ceux du syndrome de Hurler. Les symptômes associés à ce trouble deviennent généralement évidents pendant la petite enfance et peuvent inclure de multiples anomalies du crâne et du visage et des retards de croissance.
Ce trouble appartient à un groupe de maladies connues sous le nom de troubles de stockage lysosomal. Les lysosomes sont des particules liées dans les membranes des cellules qui décomposent certaines graisses et certains glucides. Les carences multiples en enzymes associées à la maladie des cellules I entraînent l'accumulation de certains corps gras (mucolipides) et de certains glucides complexes (mucopolysaccharides) dans les cellules de nombreux tissus de l'organisme.
La maladie à cellules I est causée par une mutation du gène GNPTA qui entraîne une déficience en l'enzyme UDP-N-acétylglucoseamine-1-phosphotransférase. La maladie à cellules I est héritée comme un trait génétique autosomique récessif.