Signes et symptômes du syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
Le GCPS, une maladie génétique rare présente à la naissance (congénitale), se caractérise par des anomalies des doigts et des orteils (doigts) et de la région de la tête et du visage (craniofaciale). La gamme et la sévérité des symptômes varient d'un individu à l'autre, les caractéristiques faciales étant particulièrement subtiles chez certains individus.
Les nourrissons atteints de ce trouble présentent diverses malformations numériques, notamment des doigts et / ou des orteils supplémentaires (surnuméraires) (polydactylie); sangle ou fusion des doigts et / ou des orteils (syndactylie cutanée ou osseuse); pouce anormalement large et / ou gros orteils (halluces); et / ou des os fendus (bifides) des pouces et / ou des halluces (phalanges terminales). Les nourrissons affectés avec des chiffres surnuméraires auront généralement le ou les chiffres supplémentaires du côté « doigt rose » de la main (polydactylie postaxiale) et du côté « gros orteil » du pied (polydactylie préaxiale). Le chiffre supplémentaire peut être un chiffre complet ou un chiffre incomplet non fonctionnel. Le degré de fusion numérique peut également varier, de la peau ne rejoignant qu’une partie de la distance entre le bout des doigts et la peau, jusqu’à ce que la peau soit reliée jusqu’à la pointe du doigt. Dans certains cas, seuls les tissus mous sont fusionnés, mais dans d'autres cas, le cartilage osseux ou osseux peut être fusionné.
Les nourrissons atteints peuvent également avoir des malformations cranofaciales, notamment une tête anormalement grosse (macrocéphalie); un front haut, proéminent ou saillant (bosses frontales); racine des cheveux antérieurs élevée; un large pont nasal; et / ou des yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire). Dans certains cas, les articulations fibreuses (sutures) entre certains os du crâne peuvent être anormalement larges et se fermer anormalement tardivement; par contre, chez de rares individus, certaines sutures crâniennes peuvent se fermer prématurément (craniosynostose). Une telle fermeture irrégulière des sutures peut donner à la tête une forme inhabituelle (scaphocephaly, trigonencéphalie ou plagiocéphalie).
Chez de nombreuses personnes atteintes de GCPS, des anomalies supplémentaires peuvent être présentes. Ceux-ci peuvent inclure des doigts en flexion permanente (camptodactylie), une luxation de la hanche, une partie saillante du gros intestin par une ouverture anormale dans la paroi musculaire qui tapisse la cavité abdominale inférieure (hernie inguinale) et / ou d’autres anomalies physiques. Rarement (moins de 10% des individus affectés), il peut inclure des retards de développement, une déficience intellectuelle, des convulsions, une accumulation de liquide dans le crâne (hydrocéphalie) et des anomalies affectant les fibres nerveuses (corps calleux) qui relient les deux hémisphères cérébraux. du cerveau peut être présent. Chez la plupart des personnes atteintes de la forme grave du trouble, celle-ci est provoquée par la suppression du gène entier GLI3. Plus le gène GLI3 englobant la délétion est grand (supérieur à 300 kb), plus l'individu sera susceptible de présenter ces symptômes peu communs.