Le syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
Synonymes de Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome
syndrome frontodigital (obsolète)
GCPS
Syndrome de Hootnick-Holmes (obsolète)
craniofacies polysyndactyliques-dysmorphiques, type Greig
Syndrome de céphalopolysyndactylie
Syndrome de Greig
Le syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig (GCPS) est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies physiques affectant les doigts et les orteils (doigts) ainsi que la région de la tête et du visage (craniofacial). Les caractéristiques numériques caractéristiques peuvent inclure des doigts et / ou des orteils supplémentaires (surnuméraires) (polydactylie), des sangles et / ou une fusion des doigts et / ou des orteils (syndactylie cutanée ou osseuse) et / ou des anomalies supplémentaires. Les malformations craniofaciales associées à ce trouble peuvent inclure un crâne large et / ou de forme inhabituelle; synostose métopique; un front haut et proéminent (bosses frontales); pont nasal anormalement large; yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); et / ou d'autres anomalies physiques. La gamme et la sévérité des symptômes peuvent varier considérablement parmi les individus affectés. Dans la plupart des cas, le GCPS est hérité selon un schéma autosomique dominant.