Signes et symptômes de l'hyperlipoprotéinémie de type III
Les symptômes de l’hyperlipoprotéinémie de type III peuvent varier d’une personne à l’autre. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme (asymptomatique). Les symptômes de l'hyperlipoprotéinémie de type III n'apparaissent souvent que si des conditions supplémentaires telles que le diabète, l'obésité ou l'hypothyroïdie sont présentes.
La caractéristique la plus commune associée à l'hyperlipoprotéinémie de type III est le développement de xanthomes, qui sont des dépôts de matières grasses dans la peau et apparaissent sous la forme de multiples bosses jaunes (papules) sur la peau ou juste sous celle-ci. Des xanthomes peuvent se former sur différentes parties du corps, notamment les mains, les coudes, les genoux, les jointures, les bras, les jambes et les fesses. Le xanthome sur la paume des mains, une maladie appelée xanthome striata palmaris, est spécifique à l'hyperlipoprotéinémie de type III et n'a été signalé dans aucun autre trouble. Les xanthomes peuvent également se développer dans les tendons de la partie inférieure de la jambe arrière (tendon d'Achille) et parfois sur les doigts. Certains individus affectés peuvent avoir des dépôts graisseux dans la cornée des yeux (arcus lidus corneae).
Le risque de développer une maladie coronarienne est 5 à 10 fois plus élevé chez une personne atteinte d'hyperlipoprotéinémie de type III par rapport à la population générale. Les personnes atteintes d'hyperlipoprotéinémie de type III peuvent développer un épaississement et un blocage de divers vaisseaux sanguins (athérosclérose) en raison de l'accumulation de matières grasses (lipides). L'athérosclérose peut entraîner une maladie coronarienne ou une maladie vasculaire périphérique. La maladie coronarienne résulte du blocage de l'apport sanguin au cœur, pouvant entraîner une douleur thoracique (angine) et une crise cardiaque. Maladie vasculaire périphérique est un terme général qui désigne une maladie des vaisseaux sanguins situés à l'extérieur du cœur et du cerveau. Il résulte du blocage du flux sanguin vers divers organes et les extrémités. Une diminution du débit sanguin dans les jambes peut provoquer des crampes et une boiterie (claudication). Certains individus peuvent avoir un foie ou une rate anormalement hypertrophiés (hépatosplénomégalie).
Les personnes atteintes d'hyperlipoprotéinémie de type III peuvent éventuellement développer une inflammation du pancréas (pancréatite). La pancréatite chronique peut entraîner des maux de dos, de la diarrhée, une peau jaunâtre (jaunisse) et potentiellement le développement d'un diabète. La pancréatite peut également conduire au développement d'un cancer du pancréas.