Signes et symptômes de l'hypomélanose d'Ito
L'hypomélanose d'Ito se caractérise par des modifications cutanées caractéristiques. La plupart des personnes touchées développent des zones sans couleur de peau (hypopigmentation). N'importe quelle zone du corps peut être touchée bien que le cuir chevelu, les paumes et la plante des pieds soient rarement touchés. Des modifications cutanées peuvent se produire sous forme de taches, de stries ou de zones de décoloration en forme de spirale (verticilleuses) et peuvent toucher un côté du corps (unilatéral) ou les deux côtés (bilatéral). Les zones cutanées touchées sont généralement normales. Les lésions cutanées apparaissent généralement au cours de la première année de vie et restent inchangées tout au long de l'enfance, mais peuvent s'estomper ou s'assombrir à l'âge adulte. Les lésions cutanées ne sont pas associées à une inflammation ou à une condition précancéreuse (verruqueuse).
Dans certains cas d'hypomélanose d'Ito, des caractéristiques non cutanées supplémentaires peuvent apparaître. Il est important de noter que les symptômes spécifiques qui apparaissent varient considérablement d'une personne à l'autre et que les enfants affectés ne présentent pas tous les symptômes décrits ci-dessous. Étant donné que les enfants présentant les modifications cutanées caractéristiques de l'hypomélanose d'Ito et ne présentant aucune anomalie associée peuvent ne pas être signalés, il est difficile de déterminer la fréquence réelle des résultats associés. Le nombre de personnes atteintes présentant des symptômes supplémentaires a été estimé entre 30 et 90%.
Des signes neurologiques peuvent survenir dans certains cas, notamment des crises convulsives durant la petite enfance et souvent résistantes au traitement, un certain degré de déficience cognitive et des retards dans l’atteinte de jalons exigeant la coordination de l’activité musculaire et mentale (déficience psychomotrice). Dans certains cas, un côté du cerveau peut être plus grand que l'autre (hémimégalencéphalie).
Moins souvent, certaines personnes ont les yeux croisés (strabisme), des yeux espacés plus larges que la normale (hypertélorisme), des fentes palatines, des fentes labiales et des anomalies dentaires telles que des dents manquantes (anodontie). La perte de cheveux habituellement dans une configuration inégale (alopécie) peut également se produire. Certains nourrissons peuvent avoir la microcéphalie, une condition qui indique que le tour de tête est plus petit que ce à quoi on pourrait s'attendre pour l'âge et le sexe. d'autres peuvent avoir une macrocéphalie, ce qui indique que le tour de tête est plus large que ce à quoi on pourrait normalement s'attendre.
Une variété d'anomalies squelettiques sont survenues chez les individus atteints d'hypomélanose d'Ito, notamment une courbure anormale d'un côté à l'autre de la colonne vertébrale (scoliose), une longueur disproportionnée des jambes (divergence de la longueur d'un membre) et une fixation anormale ou un « blocage » du rosâtre une position courbée (clinodactylie). Diminution du tonus musculaire (hypotonie) peut également se produire.
Parmi les autres symptômes pouvant affecter les sujets hypomélanosiques, on peut citer des anomalies oculaires supplémentaires, la surdité, la prolifération d'un côté du corps (hémihypertrophie), des anomalies cardiaques (cardiaques), des malformations rénales (rénales) et des anomalies du tractus génito-urinaire, qui contient organes reproducteurs et système urinaire.