L'hypomélanose d'Ito
Synonymes de l'hypomélanose d'Ito
IHM
incontinenti pigmenti achromians
dysplasie pigmentaire
mosaïcisme pigmentaire
IPA
ITO
Hypomélanose Ito
L'hypomélanose d'Ito est une affection rare caractérisée par des modifications distinctives de la peau, au cours desquelles des zones du corps manquent de couleur de peau (hypopigmentation). Ces modifications cutanées peuvent se présenter sous forme de taches, de stries ou de zones en forme de spirale (verticilleuses). Chez de nombreuses personnes touchées, des symptômes supplémentaires affectant des zones extérieures à la peau apparaissent également. Il existe une grande variété de symptômes potentiellement associés à l'hypomélanose d'Ito. Des troubles neurologiques tels que des convulsions, des retards de développement et des symptômes musculo-squelettiques, tels qu'une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), sont généralement associés à cette affection. En raison des symptômes neurologiques et cutanés, l'hypomélanose d'Ito peut être qualifiée de syndrome « neurocutané ». Cependant, chez de nombreux patients, la maladie résulte d'irrégularités génétiques présentes dans certaines cellules du corps mais pas dans d'autres (mosaïcisme). Certains chercheurs estiment que l'hypomélanose d'Ito ne représente pas un trouble distinct, mais plutôt un symptôme commun à un groupe de troubles impliquant le mosaïcisme génétique.