Les causes de l'hypomélanose d'Ito
La cause exacte de l'hypomélanose d'Ito est inconnue. De nombreux cas sont associés à un mosaïcisme génétique et à des mutations géniques sporadiques. Le terme mosaïcisme génétique désigne les individus possédant deux lignées cellulaires distinctes dans le corps qui se sont développées en raison d'une mutation génique survenue au cours du développement embryonnaire. Les deux lignées cellulaires ont des différences impliquant les chromosomes (mosaïcisme chromosomique).
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
Chez de nombreuses personnes souffrant d'hypomélanose d'Ito, certaines cellules possèdent les 46 chromosomes normaux (une lignée cellulaire), tandis que d'autres cellules ne possèdent pas les 46 chromosomes normaux (la deuxième lignée cellulaire). Cette deuxième lignée cellulaire peut contenir diverses anomalies affectant les chromosomes, telles qu'une mutation dans un gène spécifique ou la présence d'un matériel supplémentaire sur un chromosome (trisomie), la perte d'une partie du chromosome (monosomie) ou une translocation chromosomique. Les translocations se produisent lorsque des parties de certains chromosomes se détachent et sont réarrangées, ce qui entraîne un déplacement du matériel génétique et une modification du jeu de chromosomes dans les cellules filles immédiates et leurs cellules descendantes ultérieures. Des anomalies chromosomiques spécifiques ont été identifiées dans certains cas d’hypomélanose à Ito, notamment celles affectant les chromosomes 9q33, 15q11-q13, chromosomes Xp11 et Xp21.2. Des anomalies chromosomiques ont été identifiées dans environ 60% des cas d'hypomélanose d'Ito et ont inclus jusqu'à 64 anomalies cytogénétiques (chromosomiques) distinctes.
Les anomalies chromosomiques affectant l'hypomélanose d'Ito se produisent après la fécondation, souvent pour des raisons inconnues (spontanément). Le désordre n'est pas hérité. Le ou les gènes spécifiques impliqués dans le développement de l'hypomélanose de Ito n'ont pas été identifiés.