Signes et symptômes de l'hyperekplexia
Il existe des formes majeures et mineures d'hyperekplexia. Dans sa forme principale, l'hyperekplexia se caractérise par une réaction de choc inhabituellement extrême au bruit, au mouvement ou au toucher soudain et inattendu. Une cambrure de la tête (réflexe de rétraction de la tête exagéré ou HRR), des mouvements saccadés spasmodiques (secousses myocloniques) ou une chute raide au sol (sans perdre conscience) ont tendance à se produire lorsque la personne est surprise. La fréquence et la gravité de la réaction de surprise peuvent être augmentées par une tension émotionnelle, le stress ou la fatigue.
Des mouvements saccadés peuvent également se produire lorsque le patient essaie de s'endormir (saccades myocloniques hypnagogiques; pour plus d'informations sur les saccades myocloniques, choisissez « myoclonus » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares). Une tension ou une rigidité musculaire extrême (hypertonie) est courante chez les nourrissons atteints d'hyperexplexie, en particulier à la naissance. Les bébés affectés peuvent ne pas beaucoup bouger et quand ils le font, ils ont tendance à bouger lentement (hypokinésie).
Une exagération des réflexes (hyperréflexie), une respiration interrompue (apnée intermittente) et / ou une marche instable (démarche), généralement avec une posture large et légère, peuvent également exacerber les réflexes (hyperréflexie). Certains patients ont une luxation de la hanche qui est présente à la naissance. Les hernies ne sont pas rares dans le bas de l'abdomen (hernies inguinales).
Dans la forme mineure, les personnes atteintes d'hyperekplexia n'éprouvent généralement qu'une réaction de sursaut exagérée irrégulière avec peu ou aucun des autres symptômes. Chez les nourrissons atteints de la forme mineure, la réaction peut être provoquée par la fièvre. Chez les enfants et les adultes, le stress ou l’anxiété peut influer sur l’intensité de la réaction au choc.
Les formes majeures et mineures de l'hyperekplexe se manifestent généralement dès la naissance, mais chez certains patients, elles ne surviennent pas avant l'adolescence ou l'âge adulte. Une déficience intellectuelle légère peut également être observée.