Les causes de l'hyperekplexia
Dans la plupart des cas, l'hyperekplexia est héréditaire en tant que trait autosomique dominant, mais peut également suivre une hérédité autosomique récessive ou liée à l'X. Des mutations dans les gènes suivants sont associées à la maladie: GLRA1, SLC6A5, GLRB, GPHN et ARHGEF9 (lié à l'X). La plupart des individus affectés ont une mutation dans le gène GLRA1 ou SLC6A5 et ont un parent affecté.
Les gènes responsables de l'hyperekplexia sont impliqués dans la production de la protéine glycine. La glycine diminue l'action des cellules nerveuses dans le cerveau et la moelle épinière. C'est ce qu'on appelle un « émetteur inhibiteur ». Si les récepteurs de la glycine sont perturbés ou endommagés, les cellules nerveuses sont dépourvues d'inhibition et réagissent donc trop facilement et de manière excessive aux stimuli.
Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, une de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les maladies génétiques liées à l'X sont des affections causées par un gène anormal sur le chromosome X et qui se manifestent principalement chez l'homme. Les femmes dont le gène défectueux est présent sur l’un de leurs chromosomes X sont porteuses de ce trouble. Les femelles porteuses ne présentent généralement pas de symptômes car elles ont deux chromosomes X et un seul porte le gène défectueux. Les hommes ont un chromosome X hérité de leur mère et si un homme hérite d'un chromosome X contenant un gène défectueux, il développera la maladie.
Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont 25% de chances avec chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme elles-mêmes, 25% de chances d'avoir une fille non porteuse, 25% de chances d'avoir un fils atteint de la maladie et 25% de chance d'avoir un fils non affecté.
Si un homme atteint d'un trouble lié à l'X est capable de se reproduire, il transmettra le gène défectueux à toutes ses filles qui seront porteuses. Un mâle ne peut pas transmettre un gène lié à l'X à ses fils car les mâles transmettent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à leur progéniture.