Signes et symptômes de la progeria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford progeria
Certains nouveau-nés atteints de HGPS peuvent présenter certains résultats suspects à la naissance, tels qu'une peau exceptionnellement tendue, brillante et durcie (c'est-à-dire «semblable à la sclérodermie») sur les fesses, les cuisses et le bas de l'abdomen; décoloration bleuâtre de la peau et des muqueuses de la partie médiane du visage (cyanose de la partie médiane du visage); et / ou un nez «sculpté». Un retard de croissance profond et progressif se manifeste habituellement vers l'âge de 24 mois, ce qui entraîne une petite taille et un poids extrêmement bas pour la taille. Selon les rapports de la littérature médicale, les enfants affectés âgés de 10 ans ont généralement une taille proche de celle d'un enfant de trois ans en moyenne.
Dès la deuxième année de vie, il y a également un sous-développement (hypoplasie) des os du visage et de la mâchoire inférieure (micrognathie). Le visage est disproportionnément petit par rapport à la tête, et les os du devant et des côtés du crâne (crâne) sont exceptionnellement proéminents (bosses frontales et pariétales). Les enfants affectés présentent généralement des caractéristiques faciales supplémentaires, notamment un petit nez fin et potentiellement pointu; yeux exceptionnellement saillants; petites oreilles avec lobes absents; et des lèvres minces. Des anomalies dentaires peuvent également être présentes, telles que l'éruption retardée des dents primaires (décidues) et secondaires (permanentes); dents irrégulièrement formées, petites, décolorées et / ou absentes; et / ou une incidence inhabituellement accrue de caries dentaires (caries dentaires). De plus, une petitesse anormale de la mâchoire peut entraîner un encombrement des dents.
Chez les enfants atteints de ce trouble, les poils du cuir chevelu deviennent clairsemés et sont généralement perdus (alopécie) vers l'âge de deux ans environ. Les cheveux du cuir chevelu peuvent être remplacés par des cheveux fins, duveteux, blancs ou blonds qui, dans certains cas, peuvent persister toute la vie. En outre, les sourcils et les cils peuvent également être perdus au cours de la petite enfance.
Le HGPS est également caractérisé par des anomalies distinctives de la peau. Comme indiqué ci-dessus, les nouveau-nés atteints de ce trouble peuvent présenter des modifications cutanées « similaires à la sclérodermie » au niveau des fesses, des cuisses et du bas de l'abdomen. De plus, dès la petite enfance, la couche de graisse sous-cutanée (tissu adipeux sous-cutané) se perd progressivement et presque complètement, et les veines de certaines parties du corps, en particulier du cuir chevelu et des cuisses, deviennent anormalement proéminentes. Chez les enfants affectés, la peau prend une apparence anormalement âgée et présente des zones anormalement minces, sèches, ridées et / ou particulièrement brillantes et tendues. De plus, les taches cutanées brunâtres peuvent avoir tendance à se développer avec l’âge au-dessus des zones de la peau exposée au soleil. Les enfants affectés ont aussi généralement des défauts au niveau des ongles, tels que les ongles des doigts et des orteils jaunâtres, fins, cassants, incurvés et / ou absents.
Les enfants atteints de HGPS ont également des défauts squelettiques distincts. Celles-ci peuvent inclure une fermeture retardée du « point mou » à l'avant du crâne (fontanelle antérieure), une partie anormalement mince du crâne (calvaire) et / ou l'absence de certaines cavités remplies d'air dans la crâne qui s'ouvre dans le nez (sinus paranasaux ou frontaux). Dans de nombreux cas, les enfants affectés ont également des clavicules minces et courtes; épaules étroites; côtes fines; et un coffre étroit ou «en forme de poire» (thorax en pyriforme) avec un abdomen proéminent. En outre, les os longs des bras et des jambes peuvent sembler anormalement minces et fragiles et être sujets aux fractures, en particulier aux os du haut des bras (humeri).
Chez de nombreux enfants atteints de HGPS, les anomalies squelettiques comprennent des modifications dégénératives (ostéolyse) pouvant affecter les clavicules; les os des extrémités des doigts (phalanges terminales), ce qui donne aux doigts une apparence inhabituellement courte et « effilée »; et / ou la prise de hanche (cotyle). Les changements dégénératifs de la prise de la hanche peuvent entraîner une déformation de la hanche entraînant une augmentation anormale de l'angle du fémur (coxa valga), une douleur à la hanche et une luxation de la hanche. En outre, chez de nombreux enfants affectés, des tissus fibreux anormaux se forment progressivement autour de certaines articulations (fibrose périarticulaire), tels que ceux des mains, des pieds, des genoux, des coudes et de la colonne vertébrale, entraînant une proéminence inhabituelle, une raideur et un mouvement limité des articulations touchées. En raison de la raideur des genoux, de la déformation progressive de la hanche (coxa valga) et d'autres anomalies musculo-squelettiques associées, les enfants atteints ont généralement une « posture d’équitation » caractéristique et très diversifiée, ainsi qu'une démarche changeante. La maladie est également associée à une perte généralisée de la densité osseuse (ostéoporose), une affection pouvant causer ou contribuer à des fractures répétées à la suite d'un traumatisme mineur.
Des symptômes et résultats supplémentaires peuvent également être associés au HGPS. Ceux-ci peuvent inclure une voix distincte et aiguë; absence du sein ou du mamelon; absence de maturation sexuelle; déficience auditive; et / ou d'autres anomalies.
Selon des informations publiées dans la littérature médicale, des enfants atteints dès l'âge de cinq ans pourraient développer un épaississement généralisé et une perte d'élasticité des parois des artères (artériosclérose). De tels changements peuvent être particulièrement évidents dans les vaisseaux sanguins, tels que les artères qui transportent le sang riche en oxygène vers le muscle cardiaque (artères coronaires) et l'artère principale du corps (l'aorte).
Des constatations supplémentaires peuvent inclure une hypertrophie du cœur (cardiomégalie) et des bruits cardiaques anormaux (c’est-à-dire entendus lors d’un examen médical par un stéthoscope) en raison d’une modification du débit sanguin dans les valvules ou les cavités cardiaques (murmures cardiaques). Au cours de l'enfance ou de l'adolescence, l'artériosclérose progressive peut entraîner des épisodes de douleur à la poitrine en raison d'un apport insuffisant en oxygène au muscle cardiaque (attaques angineuses); circulation sanguine obstruée dans les vaisseaux sanguins du cerveau (occlusion cérébrovasculaire); incapacité progressive du cœur à pomper efficacement le sang vers les poumons et le reste du corps (insuffisance cardiaque); et / ou une perte localisée du muscle cardiaque causée par une interruption de son apport sanguin (infarctus du myocarde ou crise cardiaque). Chez les personnes atteintes de HGPS, l'artériosclérose progressive et les anomalies cardiovasculaires associées peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles au cours de l'enfance, de l'adolescence ou du début de l'âge adulte.