La progeria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford progeria (HGPS)
Synonymes de Hutchinson-Gilford Progeria
HGPS
Syndrome de Hutchinson-Gilford progeria
Syndrome de Hutchinson-Gilford
syndrome de vieillissement prématuré
progeria
progeria de l'enfance
La progeria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford progeria (HGPS), est une maladie génétique rare et fatale de l'enfance avec des caractéristiques frappantes rappelant le vieillissement prématuré. Les enfants atteints de progeria ont généralement une apparence normale en bas âge. Vers l'âge de neuf à 24 mois, les enfants touchés commencent à connaître de profonds retards de croissance, ce qui entraîne une petite taille et un poids réduit. Ils développent également un aspect facial distinctif caractérisé par un visage disproportionné par rapport à la tête; une mâchoire sous-développée (micrognathie); malformation et encombrement des dents; yeux anormalement proéminents; un petit nez; yeux proéminents et un bleu subtil autour de la bouche. En outre, dès la deuxième année de vie, les cheveux, les sourcils et les cils du cuir chevelu sont perdus (alopécie), et les cheveux du cuir chevelu peuvent être remplacés par de petits poils duveteux, blancs ou blonds. L'athérosclérose généralisée, les maladies cardiovasculaires et les accidents vasculaires cérébraux, les luxations de la hanche, les veines inhabituellement saillantes du cuir chevelu, la perte de la couche de graisse sous la peau (tissu adipeux sous-cutané), les défauts des ongles, la raideur des articulations, les défauts squelettiques et / ou ou d'autres anomalies. Selon la littérature médicale, les personnes atteintes de HGPS développent un épaississement généralisé et une perte d'élasticité des parois des artères (artériosclérose), ce qui entraîne des complications potentiellement mortelles pendant l'enfance, l'adolescence ou le début de l'âge adulte. Les enfants atteints de progeria meurent d'une maladie cardiaque (athérosclérose) à l'âge moyen de 13 ans et dans une fourchette d'environ 8 à 21 ans. Comme pour toute personne souffrant de maladie cardiaque, l’hypertension artérielle, les accidents vasculaires cérébraux, l’angine de poitrine (douleur thoracique due à un mauvais débit sanguin vers le cœur même), l’élargissement du cœur et l’insuffisance cardiaque, toutes les conditions associées au vieillissement.
La progeria est causée par une mutation du gène LMNA, ou lamin A. La protéine lamin A est l'échafaudage qui maintient le noyau d'une cellule ensemble. Les chercheurs croient maintenant que la protéine lamin A défectueuse rend le noyau instable. Cette instabilité cellulaire semble conduire au processus de vieillissement prématuré de la progéria.