Les causes de la progeria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford progeria
Les chercheurs ont déterminé que la cause du HGPS était une faute de frappe dans un gène du chromosome 1 codant pour la lamine A, une protéine qui est un composant clé de la membrane entourant le noyau de la cellule. La protéine lamin A anormale produite dans le HGPS s'appelle la progérine.
La progéria n'est généralement pas transmise dans les familles. Le changement de gène est presque toujours un événement fortuit extrêmement rare. Les enfants présentant d'autres types de syndromes progéroïdes qui ne sont pas des HGPS peuvent avoir des maladies transmises par les familles. Cependant, le HGPS est dû à une mutation sporadique autosomique dominante - sporadique parce qu’il s’agit d’un changement nouveau dans cette famille et dominante car une seule copie du gène doit être changée pour que le syndrome apparaisse. Pour les parents qui n'ont jamais eu un enfant atteint de progeria, les chances d'en avoir un sont de 1 à 8 millions. Mais pour les parents qui ont déjà eu un enfant atteint de progeria, les risques que cela se reproduise sont beaucoup plus élevés - environ 2-3%. Ceci est dû à une maladie appelée mosaïcisme, dans laquelle un parent est porteur de la mutation génétique de la progéria dans une faible proportion de leurs cellules, mais n’a pas de progéria.
La cause sous-jacente spécifique du vieillissement accéléré associé au HGPS n’est pas encore connue. De nombreux chercheurs suggèrent que le processus de vieillissement anormal est dû à des dommages cellulaires cumulatifs résultant de processus chimiques (métaboliques) en cours dans les cellules du corps. Selon cette théorie, certains composés appelés radicaux libres sont produits lors de réactions chimiques dans l'organisme. L'accumulation croissante de radicaux libres au sein des tissus corporels est susceptible de causer des dommages aux cellules et de nuire à leur fonctionnement, entraînant finalement un vieillissement. Certaines enzymes (appelées enzymes antioxydantes) sont supposées jouer un rôle dans la maîtrise du processus de vieillissement en favorisant l'élimination des radicaux libres nocifs. Les enzymes sont des protéines produites par les cellules qui accélèrent le rythme des réactions chimiques dans le corps. Certains chercheurs ont indiqué qu'une activité réduite de certaines enzymes pourrait jouer un rôle dans le vieillissement accéléré des personnes atteintes de HGPS. Dans une étude, des cellules cutanées (fibroblastes) obtenues chez des individus atteints de progeria ont été comparées à des cellules cutanées d'individus non atteints de la maladie. Dans les fibroblastes de personnes atteintes de progéria, les niveaux d'activité de certaines enzymes antioxydantes primaires (par exemple, la glutathion-peroxydase [GPx], la catalase [CAT]) étaient significativement inférieurs aux niveaux présents dans les fibroblastes sains. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer les implications de ces résultats.
Des études ont révélé que la progérine est produite à des niveaux beaucoup plus faibles par des individus en bonne santé et se développe normalement dans les artères coronaires au cours de la vie, à mesure que les gens vieillissent. Cette constatation confirme la possibilité que la progérine contribue au risque d’athérosclérose dans la population en général et mérite d’être examinée en tant que nouveau trait potentiel permettant de prédire le risque de maladie cardiaque. Ainsi, les chercheurs ont confirmé le lien entre le vieillissement normal, les maladies cardiaques et la progéria. Trouver un traitement curatif aidera non seulement ces enfants spéciaux, mais également ceux qui souffrent de crises cardiaques, d'accidents vasculaires cérébraux et d'autres maladies liées au vieillissement.