Signes et symptômes de la maladie à cellules I
Certaines des caractéristiques physiques associées à la maladie des cellules I (ML II) peuvent être apparentes à la naissance (congénitales), tandis que d'autres peuvent apparaître entre 6 et 10 mois. Les anomalies craniofaciales peuvent inclure des traits faciaux grossiers, un pont nasal déprimé, une tête longue et étroite, un front inhabituellement haut et étroit et / ou des plis cutanés aux coins internes des yeux (plis épicantraux). La peau peut sembler inhabituellement épaisse et tendue dans certaines zones du corps (visage, bras et jambes, par exemple). Les cornées des yeux peuvent apparaître troubles.
Les nourrissons atteints de la maladie des cellules I peuvent également présenter des malformations squelettiques, notamment une courbure anormale de la colonne vertébrale d'un côté à l'autre (scoliose) et / ou d'avant en arrière (cyphose), un cou inhabituellement court, une luxation de la hanche à la naissance (congénitale), gonflement ou élargissement de la partie supérieure de la colonne vertébrale (gibbus lombaire) et / ou mobilité limitée des épaules. Les anomalies squelettiques peuvent également inclure des os mal alignés dans la colonne vertébrale (fracture et coincement des vertèbres), des espaces plus larges que la normale entre les côtes et / ou un positionnement inhabituel des doigts (métacarpien). À l'occasion, les nourrissons atteints d'une maladie à cellules I peuvent avoir les doigts fusionnés (difformité de la main fendue ou ectrodactylie).
Les enfants atteints d'une maladie à cellules I subissent généralement de gros retards dans le développement de la motricité globale et fine, une perte auditive, un manque de tonus musculaire (hypotonie) et divers degrés de retard mental. Les retards de croissance se traduisent généralement par une petite taille (nanisme). Chez certains enfants atteints de ce trouble, une partie de l'intestin peut faire saillie à travers une ouverture anormale de la paroi abdominale dans la région du nombril (hernie ombilicale) et / ou de l'aine (hernie inguinale). Une hypertrophie du foie anormale (hépatomégalie) est souvent observée en association avec un abdomen en saillie chez les nourrissons atteints d'une maladie à lymphocytes I.
Les autres symptômes de la maladie à cellules I peuvent inclure des infections respiratoires fréquentes, une constipation et / ou une diarrhée, une prolifération de tissu gingival (hyperplasie gingivale) et / ou une raideur articulaire ou des articulations « gelées » en place (contractures). Certains enfants atteints d'une maladie à cellules I peuvent présenter des anomalies cardiaques telles que des anomalies valvulaires cardiaques, une hypertrophie cardiaque (cardiomégalie), une insuffisance cardiaque congestive et / ou des souffles cardiaques.
Les personnes atteintes d'une maladie à cellules I meurent souvent dans leur enfance, bien que certains patients survivent jusqu'à l'adolescence.