L'hypophosphatasie (HPP)
Synonymes de hypophosphatasie
HPP
Maladie de Rathbun
Subdivisions d'Hypophosphatasie
hypophosphatasie, adulte
hypophosphatasie, enfance
hypophosphatasie infantile
hypophosphatasie périnatale
hypophosphatasie, bénigne prénatale
odontohypophosphatasie
pseudohypophosphatasie
L'hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare caractérisée par un développement anormal des os et des dents. Ces anomalies sont dues à une minéralisation défectueuse, processus par lequel les os et les dents absorbent des minéraux tels que le calcium et le phosphore. Ces minéraux sont nécessaires pour une dureté et une résistance appropriées. Une minéralisation défectueuse donne des os mous et sujets aux fractures et aux déformations. Une minéralisation défectueuse des dents peut entraîner une perte prématurée des dents. Les symptômes spécifiques peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, parfois même parmi les membres d'une même famille. Il existe six grandes formes cliniques de HPP, qui vont d’une forme extrêmement grave pouvant causer la mortinatalité à une forme associée à une perte prématurée des dents de bébé (à feuilles caduques), mais aucune anomalie osseuse. La HPP est causée par des mutations dans le gène de la phosphatase alcaline non spécifique (ALPL) non tissulaire. Ce gène est également connu sous le nom de gène TNSALP. De telles mutations entraînent une faible activité de l'enzyme phosphatase alcaline non spécifique du tissu. En fonction de la forme spécifique, le HPP peut être hérité de manière autosomique récessive ou autosomique dominante.