Les syndromes hyper IgM
Synonymes de Hyper IgM Syndromes
HIGM
IHIS
déficit immunitaire avec syndrome hyper IgM
Subdivisions des Syndromes Hyper IgM
Syndrome hyper IgM lié à l'X (XHIM)
syndrome hyper IgM de type 1 (HIGM1)
syndrome hyper IgM de type 2 (HIGM2)
syndrome hyper IgM de type 3 (HIGM3)
syndrome hyper IgM de type 4 (HIGM4)
syndrome hyper IgM de type 5 (HIGM5)
Les syndromes hyper IgM sont un groupe de maladies rares dans lesquelles le système immunitaire ne fonctionne pas correctement. Ils sont classés dans la catégorie des troubles d'immunodéficience primaire rares, qui constituent un groupe de troubles caractérisés par des irrégularités dans le développement cellulaire et / ou le processus de maturation cellulaire du système immunitaire. Le système immunitaire est divisé en plusieurs composants, dont les actions combinées sont responsables de la défense du corps contre différents agents infectieux. Le système de lymphocytes T est responsable de la lutte contre les levures et les champignons, de plusieurs virus et de certaines bactéries. Le système de cellules B combat les infections causées par d'autres virus et bactéries. Pour ce faire, il sécrète des facteurs immunitaires appelés anticorps (également appelés immunoglobulines) dans la partie liquide du sang (sérum) et les sécrétions corporelles (par exemple, la salive). Il existe cinq classes d'immunoglobulines appelées IgA, IgD, IgE, IgG et IgM. Les anticorps peuvent tuer directement les micro-organismes ou les enrober, ce qui facilite leur destruction par les globules blancs (leucocytes).
Les syndromes Hyper IgM sont provoqués par de très rares mutations génétiques mettant potentiellement la vie en danger, affectant gravement le système immunitaire et entraînant l’incapacité de la personne à produire des anticorps. Les patients atteints d'hyper IgM présentent un risque important d'infections opportunistes et répétées. En outre, le défaut du système immunitaire entraîne une capacité réduite d'identification et de lutte contre les cellules cancéreuses, ainsi qu'une incapacité à produire une réponse aux agents pathogènes. Certaines personnes atteintes du syndrome hyper-IgM présentent des taux anormalement élevés d'IgM d'immunoglobuline dans la partie liquide du sang, d'où le terme de syndrome « hyper IgM ». Cependant, les chercheurs ont déterminé que de nombreuses personnes atteintes présentaient des taux normaux d'IgM. Les individus affectés peuvent avoir des IgM normales à élevées, mais ne peuvent pas produire des taux adéquats d'immunoglobulines IgG, IgA et IgE, car ils ne peuvent pas passer de la production d'IgM à ces autres classes d'immunoglobulines. Étant donné que ces autres immunoglobulines sont déficientes, les personnes touchées sont sensibles aux épisodes récurrents de certaines infections bactériennes productrices de pus. Le système gastro-intestinal est souvent impliqué, provoquant une diarrhée récurrente et prolongée (prolongée).
Environ 70% des personnes atteintes du syndrome hyper IgM héritent de la maladie selon un schéma récessif lié à l'X. C'est ce qu'on appelle le syndrome hyper IgM lié à l'X ou XHIM et est le type le plus commun. Parce qu'il est lié à l'X, le trouble affecte principalement les hommes. Moins souvent, les personnes atteintes héritent de la maladie selon un schéma autosomique récessif. Il existe au moins quatre types de syndrome hyper IgM autosomique récessif; ces formes affectent les hommes et les femmes également. Ils sont connus sous le nom de syndromes hyper IgM de type 2, 3, 4 et 5.