Le traitement de l'hypophosphatasie
En 2015, la FDA (Food and Drug Administration) des États-Unis a approuvé Strensiq (asfotase alfa) en tant que premier traitement médical approuvé pour la HPP perinatale, infantile et juvénile. Les patients de tous âges atteints de HPP apparaissant chez l'enfant sont éligibles pour le traitement avec cette forme de thérapie de remplacement du TNSALP ciblant les os, administrée par injection sous-cutanée.
Les autres traitements de l'HPP visent des symptômes et des complications spécifiques pouvant différer d'un individu à l'autre. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, les chirurgiens orthopédiques, les dentistes (par exemple, les dentistes pédiatriques), les spécialistes de la gestion de la douleur et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier le traitement de manière systématique et complète.
Des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) peuvent être administrés pour traiter les douleurs osseuses et articulaires. Les AINS nécessitent une prudence et une surveillance lorsqu’ils sont utilisés, car ils peuvent provoquer des effets indésirables (par exemple, ils peuvent blesser l’estomac et les reins), notamment lorsqu’ils sont administrés à doses excessives et pendant une durée prolongée. Si le craniosynostose provoque une pression intracrânienne, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour soulager la pression.
La vitamine B6 peut aider à contrôler des crises spécifiques chez les bébés gravement atteints. Les nourrissons gravement atteints qui développent des taux élevés de calcium (hypercalcémie) dans le sang peuvent être traités par une restriction alimentaire en calcium, une hydratation, certains diurétiques et peut-être par la calcitonine, mais l'hypercalcémie est souvent difficile à gérer car elle survient chez les patients gravement atteints.
Des soins dentaires réguliers débutant tôt sont recommandés. Une thérapie physique et professionnelle peut être recommandée dans certains cas.
Les adultes souffrant de fractures répétées des os longs peuvent être traités par une fixation interne orthopédique, également appelée « rodding ». Au cours de cette procédure, un chirurgien orthopédiste place une tige en métal dans l'ouverture centrale de l'os pour le rendre plus stable et plus résistant. Des dispositifs médicaux spéciaux conçus pour les pieds (orthèses du pied) peuvent être utilisés par les adultes pour aider à gérer les fractures du tarsien.
Les personnes affectées doivent éviter les bisphosphonates, une classe de médicaments utilisés pour traiter d'autres troubles osseux tels que l'ostéoporose. Ces médicaments peuvent aggraver la HPP ou provoquer des symptômes chez les personnes atteintes de HPP non diagnostiquée. Les exemples de médicaments bisphosphonates comprennent l'alendronate, l'ibandronate, le pamidronate, le risédronate et le zolendronate.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Avec les enfants atteints de HPP, un soutien psychosocial pour toute la famille peut également être utile.