Le syndrome d’hyperferritinémie-cataracte
Synonymes de Hyperferritinemia Syndrome de Cataracte
syndrome de cataracte hyperferritinémie héréditaire
HHCS
Le syndrome d’hyperferritinémie-cataracte est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par l’apparition précoce de la cataracte, associée à des taux constamment élevés de ferritine dans le plasma sanguin. La ferritine est une protéine qui se lie au fer et sert d'indicateur des réserves en fer de l'organisme. La cataracte est la seule complication connue associée à ce trouble. Le syndrome d'hyperferritinémie-cataracte est provoqué par des mutations du gène de la chaîne légère de la ferritine (FTL). Cette mutation est héritée comme un trait autosomique dominant.