Signes et symptômes du syndrome d’hyperferritinémie-cataracte
Le seul symptôme connu du syndrome d'hyperferritinémie-cataracte est l'apparition précoce de la cataracte, généralement entre les deuxièmes et quatrièmes décennies de la vie. Cependant, l'apparition de ce trouble a été signalée chez des enfants de cinq ans et plus de 40 ans chez des adultes. Le pronostic général de ce trouble est très bon. La gravité du syndrome hyperferritinémie-cataracte peut varier considérablement d'une personne à l'autre, même parmi les membres d'une même famille. Certaines personnes présentant des mutations caractéristiques du gène FLT n'ont développé aucun symptôme (asymptomatique).
Les cataractes se caractérisent par un trouble (opacité) des lentilles de l’œil et peuvent affecter la vision. La lentille de l'oeil est la partie avant claire de l'oeil à travers laquelle passe la lumière. La lumière se concentre sur la rétine, la fine membrane riche en nerfs qui tapisse l'arrière de l'œil. La rétine convertit la lumière en impulsions nerveuses et transmet les informations le long du nerf optique au cerveau. La cataracte peut potentiellement affecter les deux yeux et peut causer plusieurs symptômes. Les preuves suggèrent que les cataractes dans le syndrome hyperferritinémie-cataracte pourraient s'aggraver progressivement.
Les personnes atteintes du syndrome de la cataracte hyperferritinémie peuvent présenter des symptômes d’éblouissement qui s’aggravent lorsqu’ils conduisent de nuit ou au soleil. Les symptômes d'éblouissement signifient que les phares, les lampes et les autres lumières peuvent sembler trop brillants ou avoir un halo autour d'eux. Certaines personnes touchées peuvent être anormalement sensibles à la lumière (photophobie) ou avoir une vision floue ou trouble.