Troubles connexes des syndromes hyper IgM
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux des syndromes hyper IgM. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La dysplasie ectodermique liée à l'X associée à une immunodéficience est une maladie génétique rare qui est également associée à des taux d'IgM élevés en raison de l'incapacité des cellules B de créer d'autres classes d'immunoglobulines. Ce trouble est également appelé syndrome d'immunodéficience NEMO, car le gène associé à ce trouble s'appelait auparavant NEMO, mais s'appelle maintenant IKBKG. Ce syndrome est parfois appelé syndrome hyper IgM de type 6. Les dysplasies ectodermiques sont un groupe d'affections rares dans lesquelles les tissus affectés proviennent principalement de la couche de germes ectodermiques, l'une des trois couches primaires du fœtus. Habituellement, les cheveux, la peau, les ongles, les dents et / ou les glandes sudoripares se développent anormalement. Les symptômes les plus courants de ce trouble sont une peau épaissie, des dents difformes, des glandes sudoripares absentes (pouvant entraîner une surchauffe, des fièvres élevées et des convulsions) et des cheveux fins et clairsemés. Les individus affectés sont également sensibles à diverses infections bactériennes et opportunistes et peuvent présenter un schéma d'immunodéficience similaire à celui observé dans le syndrome de l'hyper IgM. Les signes et symptômes spécifiques peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. La dysplasie ectodermique liée à l'X associée à un déficit immunitaire est causée par des variations du gène IKBKG et est héritée de manière récessive liée à l'X. Le trouble affecte principalement les hommes.
Il y a des conditions qui ne sont pas génétiques qui causent des niveaux élevés d'IgM. Celles-ci sont appelées formes acquises parce qu'elles sont « acquises » à un moment de la vie et non présentes à la naissance. Ces affections incluent le syndrome de rubéole congénitale, dans lequel les nouveau-nés sont malades car la mère est infectée par la rougeole (rubéole) et certains cancers (tumeurs malignes) tels que le myélome multiple ou le lymphome. Ces affections ne sont pas des formes génétiques d'immunodéficience et ne relèvent pas de la famille des maladies connues sous le nom de syndromes hyper IgM.
Il existe plusieurs maladies génétiques rares associées à une capacité du corps à passer de la création d'IgM à la création d'autres classes d'immunoglobulines. Ces troubles sont parfois classés comme des formes de syndrome hyper IgM. Ils sont extrêmement rares et comprennent le déficit en PMS2, le déficit en phosphoinositide 3-kinase (PI3K), le déficit en mutateur S homologue 6 (MSH6) et le déficit en complexe de remodelage de la chromatine INO80. Parmi les autres troubles pouvant entraîner une élévation du taux d'IgM, on peut citer l'immunodéficience variable commune (IDCV), le syndrome de Nimègue et l'ataxie télangiectasie. NORD a des rapports sur certains de ces troubles