Diagnostic de la progeria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford progeria
Le HGPS est généralement diagnostiqué au cours de la deuxième année de vie ou plus tard, lorsque les caractéristiques des progéroïdes commencent à être perceptibles. Le diagnostic repose sur une évaluation clinique approfondie, des résultats physiques caractéristiques, une histoire patiente minutieuse et des tests génétiques de diagnostic, disponibles via la Fondation de recherche Progeria (www.progeriaresearch.org). Plus rarement, le trouble peut être suspecté à la naissance sur la base de la reconnaissance de certaines découvertes suspectes (par exemple, peau « semblable à la sclérodermie » au-dessus des fesses, des cuisses, du bas de l'abdomen; cyanose de la région médio-faciale; nez « sculpté »).
Des examens d'imagerie spécialisés peuvent être réalisés pour confirmer ou caractériser certaines anomalies squelettiques potentiellement associées au trouble, telles que des modifications dégénératives (ostéolyse) de certains os des doigts (phalanges terminales) et / ou de la hanche (acétabulum). En outre, des évaluations cardiaques approfondies et une surveillance continue peuvent également être effectuées (par exemple, examens cliniques, radiographies, tests cardiaques spécialisés) pour évaluer les anomalies cardiovasculaires associées et déterminer le traitement approprié de la maladie.