Diagnostic de la neuropathie sensorielle et autonome de type IV héréditaire
Un diagnostic repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents détaillés du patient, sur une évaluation clinique approfondie et sur une variété de tests spécialisés. Les symptômes caractérisés proposés comme nécessaires au diagnostic sont l’insensibilité à la douleur, l’anhidrose et la déficience intellectuelle. Cependant, la gravité de ces symptômes est très variable.
Essais cliniques et bilans
Le prélèvement chirurgical et l'examen microscopique du tissu cutané affecté (biopsie cutanée) peuvent révéler un manque de nerfs fonctionnels alimentant les glandes sudoripares (innervation des glandes sudoripares eccrines). Une biopsie du tissu nerveux du mollet (jambe) peut révéler des résultats caractéristiques, notamment un nombre réduit de fibres de petit diamètre myélinisées et non myélinisées avec un nombre normal de fibres de grand diamètre.
Un test de flare axonale est parfois utilisé pour faciliter le diagnostic de HSAN IV. Au cours de cet essai, une petite quantité d'histamine diluée est injectée sous la peau. L'histamine est un composé chimique produit par le corps qui aide le système immunitaire et agit comme un neurotransmetteur (une substance chimique qui modifie, amplifie ou transmet l'influx nerveux d'une cellule nerveuse à une autre). Une injection d'histamine provoque une éruption cutanée distincte autour du site d'injection.
Les tests génétiques moléculaires peuvent confirmer un diagnostic, mais ils ne sont disponibles que sur une base clinique. De plus, en raison du grand nombre de mutations identifiées dans HSAN IV, les tests de génétique moléculaire ne sont pas couramment utilisés.