Troubles connexes de l'acidurie glutarique de type I
Il existe de nombreuses maladies rares causées par des déficiences enzymatiques, de sorte qu'un diagnostic erroné est fréquent chez un patient GA1. Le diagnostic différentiel comprend l’encéphalite, le syndrome de Reye, la nécrose striatale bilatérale infantile familiale, la mégaloéphalie familiale, le parkinsonisme post-encéphalitique, la paralysie cérébrale dystonique, le syndrome de l’enfant maltraité avec épanchement subdural chronique, le syndrome de mort subite du nourrisson et une lésion cérébrale induite par la vaccination. Des taux accrus de 3-OH-GA, typiques chez les patients GA1, ont été observés chez des patients présentant un déficit en chaîne 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase (SCAD) à chaîne courte, chez des patients présentant une insuffisance rénale, chez des patients présentant des troubles de l'oxydation des acides gras à longue chaîne et troubles mitochondriaux et chez les patients cétotiques.
L'acidurie glutarique de type II est une maladie totalement différente et appartient au groupe des troubles de l'oxydation des acides gras. Ce sont des troubles métaboliques caractérisés par un manque d'enzymes qui sont nécessaires pour décomposer les graisses, entraînant un retard du développement mental et physique. Deux formes de ce trouble surviennent à différentes étapes de la vie.
1) L’acidurie glutarique IIA (GA IIA) est la forme néonatale de l’acidurie glutarique II. Cette forme d’acidurie glutarique II est un trouble héréditaire très lié lié à l’X caractérisé par de grandes quantités d’acides glutariques et d’autres acides dans le sang et les urines. Le désordre est causé par un dysfonctionnement de la flavoprotéine transférant les électrons dans les mitochondries.
2) La glutarica aciduria IIB (GA IIB; adipicacidurie éthylmalonique) est la forme adulte de la glutaricacidurie II. Cette forme bénigne du trouble est héritée selon un schéma autosomique récessif. L'acidité des tissus corporels (acidose métabolique) et une glycémie basse (hypoglycémie) sans taux élevé de cétones dans les tissus corporels (cétose) surviennent à l'âge adulte. De grandes quantités d'acide glutarique dans le sang et l'urine sont causées par une déficience de l'enzyme multiple acyl-CoA déshydrogénase.
L'acidurie III glutarique est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une accumulation ou une excrétion d'acide glutarique et provoquée par des mutations du gène C7ORF10. Les symptômes varient et certaines personnes ne présentent aucun symptôme.