Diagnostic de l'acidurie glutarique de type I
Les métabolites caractéristiques GA, 3-OH-GA, l'acide glutaconique et la glutarylcarnitine (C5DC) peuvent être détectés dans les fluides corporels (urine, plasma, LCR) et les tissus par chromatographie en phase gazeuse / spectrométrie de masse (GC / MS) ou en masse par tandem spectrométrie (MS / MS). Comme le diagnostic néonatal et le début du traitement améliore considérablement les résultats neurologiques. Cette maladie a été incluse dans les panels de dépistage du nouveau-né basés sur la MS / MS dans de nombreux pays.
Les résultats anormaux du dépistage néonatal devraient être confirmés par une analyse quantitative de l'AG et de la 3-OH-GA dans l'urine et / ou le sang avec GC / MS, une analyse de la mutation du gène GCDH et / ou une analyse de l'enzyme GCDH dans des leucocytes ou des fibroblastes. Le diagnostic est confirmé par une activité enzymatique considérablement réduite et / ou par la détection de deux mutations du gène GCDH causant une maladie.