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samedi 28 décembre 2019

Populations affectées de l'acidurie glutarique de type I

Populations affectées de l'acidurie glutarique de type I

GA1 est une erreur innée rare du métabolisme qui affecte les hommes aussi souvent que les femmes. On estime qu'il existe environ 140 patients atteints de ce type d'acidurie organique aux États-Unis. GA1 survient dans environ 1 naissance sur 100 000. Cinq isolements génétiques sont connus avec une fréquence de portage élevée (jusqu'à 1:10) et une incidence (jusqu'à 1: 250 nouveau-nés): la communauté Old Order Amish du comté de Lancaster, en Pennsylvanie, aux États-Unis, les Premières nations Oji-Cree du Manitoba et Ouest de l'Ontario, Canada, les voyageurs irlandais en République d'Irlande et au Royaume-Uni, les Lumbee en Caroline du Nord, aux États-Unis et les Xhosa en Afrique du Sud.