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samedi 28 décembre 2019

La maladie du stockage du glycogène de type IX (GSD-IX)

La maladie du stockage du glycogène de type IX (GSD-IX) 

GSD-IX
Déficit en PhK
déficit en phosphorylase kinase
Subdivisions de la maladie de stockage de glycogène de type IX
maladie du stockage du glycogène de type Ixa
maladie du stockage du glycogène de type Ixb
maladie du stockage du glycogène de type Ixc
maladie du stockage du glycogène de type Ixd

La maladie du stockage du glycogène de type IX (GSD-IX) est un groupe d'au moins quatre maladies caractérisées par un déficit en enzyme phosphorylase kinase. Cette enzyme est nécessaire pour décomposer (métaboliser) un type de sucre complexe appelé glycogène. Normalement, le glycogène est métabolisé en un sucre simple appelé glucose. Le glucose est l'une des principales sources d'énergie pour le corps. Lorsqu'il y a un excès de glycogène, il est stocké dans le corps, principalement dans le foie et les muscles et, lorsque le corps a besoin de plus d'énergie, il est finalement converti en glucose. Étant donné que les personnes atteintes de GSD-IX ne peuvent pas décomposer correctement le glycogène, des quantités excessives s'accumulent dans le foie, les muscles ou les deux. La GSD-IX est parfois classée dans une forme hépatique (causée par un déficit en phosphorylase kinase dans le foie ou dans le foie et le muscle) et dans une forme musculaire, ce qui est rare et est provoqué par un déficit en phosphorylase kinase dans le muscle uniquement.

Les symptômes communs de la forme hépatique comprennent une hypertrophie du foie anormale (hépatomégalie), des taux de glucose sanguin inhabituellement bas (hypoglycémie), une augmentation des cétones dans le sang, qui sont des sous-produits générés lorsque le corps brûle les graisses pour produire de l’énergie (hyperkérose) pendant le jeûne et la croissance. retards. Les symptômes spécifiques qui se développent et la gravité globale du GSD-IX peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre, même parmi les individus du même sous-type. La forme hépatique de GSD-IX est héritée de manière récessive liée à l'X ou autosomique et peut être provoquée par une mutation de l'un des trois gènes différents. Des mutations d'un seul gène ont été découvertes chez des individus présentant la forme musculaire. Cette forme est rare et est héritée d'une manière liée à l'X.

La GSD-IX fait partie d'un groupe plus large de troubles dans lesquels l'organisme ne peut pas transformer le glycogène en glucose (maladies liées au stockage de glycogène). La cause sous-jacente est différente pour chaque maladie liée au stockage du glycogène. Le GSD-IX a été décrit pour la première fois dans la littérature médicale en 1966 par le Dr Hug et al. Ils ont rapporté une jeune fille présentant un déficit hépatique en phosphorylase kinase compatible avec une transmission autosomique récessive. Plus tard, la littérature médicale décrivit des individus similaires dont les cas correspondaient davantage à un héritage lié à l'X. Ce deuxième groupe d’individus était à l’origine classé comme ayant une maladie du stockage du glycogène de type VIII. Cependant, la forme liée à l'X est maintenant classée en tant que sous-type de GSD-IX car le trouble implique le même complexe enzymatique que les formes autosomiques récessives. La classification de GSD-VIII n'est plus utilisée (obsolète).