Traitement de l'acidurie glutarique de type I
Aujourd'hui, GA-I est considéré comme une maladie pouvant être traitée. Le traitement métabolique consiste en un régime pauvre en lysine avec supplémentation d'un mélange d'acides aminés sans lysine, réduit en trytophane, en supplémentation orale de L-carnitine et en un traitement d'urgence intensifié lors d'épisodes de maladie intercurrente ou d'interventions chirurgicales. Il a été recommandé par un groupe de référence international pour tous les patients jusqu'à 6 ans.
Les enfants atteints de GA1 peuvent se développer normalement si un plan de traitement approfondi est suivi correctement, mais le traitement doit commencer dès le plus jeune âge (à partir de la période néonatale avant l'apparition des symptômes). Si elle n'est pas traitée rapidement et correctement, GA1 causera généralement des dommages neurologiques graves et irréversibles pouvant affecter de manière permanente le contrôle du mouvement musculaire volontaire, ainsi que la vie et raccourcir l'espérance de vie, en particulier si les dommages se produisent avant l'âge de 6 ans.
Les résultats à long terme sont encore mal compris, une maladie neurologique ou une manifestation extracérébrale telle qu'une maladie rénale chronique peut survenir à l'âge adulte et des modifications variables de l'IRM extrastriatale peuvent évoluer après l'âge de 6 ans. Par conséquent, il est recommandé de contrôler les protéines à l'aide de protéines naturelles à faible teneur en lysine et d'éviter les aliments riches en lysine après l'âge de 6 ans.
Le conseil génétique est recommandé pour les familles d'enfants atteints de GA1.